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天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

别名:天冬氨酰基葡萄糖胺尿症

就诊科室:

小儿内科 内分泌科

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天冬氨酰葡萄糖胺尿症相关科普内容

文章 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治

天冬氨酰葡萄糖胺尿症,这是一种常染色体隐性遗传疾病,由于患者体内缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶,导致天冬氨酰葡萄糖胺在体内积累,引发一系列症状。 该疾病的主要症状包括智力低下、面容粗笨、上呼吸道感染、肠道感染、动作笨拙、语言障碍等。患者可能在儿童早期出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染等症状,导致腹泻。随着病情发展,患者可能出现精神和运动发育障碍,表现为身材矮小、动作笨拙、语言障碍、智力迟钝和面部臃肿。 天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗以对症处理为主,目前尚无特效药物。患者需定期进行药物治疗,以缓解症状。常见的药物包括免疫抑制剂、抗生素等。 此外,患者还需注意日常保养,包括: 保持良好的个人卫生习惯,预防感染。 避免接触过敏原,如花粉、尘螨等。 适当进行运动,增强体质。 保持良好的饮食习惯,摄入足够的营养。 天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者需到专业的医疗机构就诊,由专业医生进行诊断和治疗。目前,我国设有专门治疗遗传代谢病的医院和科室,患者可前往咨询。 对于天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者而言,早期诊断和干预至关重要。通过遗传咨询、产前检查等手段,可以有效降低遗传病的发病率。

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