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Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征

别名：愉快木偶综合征,肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征

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Prader-Willi综合征相关科普内容

文章爸爸的精子竟会影响宝宝的心理！

近年来，科学家们不断发现父母遗传信息对后代的影响远不止基因层面，甚至精子和卵子中的甲基化状态也会影响后代的健康。一项来自约翰霍普金斯大学的研究表明，父亲精子的甲基化状态与子女患孤独症谱系障碍（ASD）的风险存在关联。研究团队对12个月大的婴儿进行了ASD行为测试，发现具有较高ASD风险的婴儿的父亲的精子中存在200多个DNA甲基化位点。这些甲基化位点与ASD患者的小脑样本中的甲基化位点相似，而这些位点所修饰的基因与神经发育、Prader-Willi综合征等疾病相关。研究发表在4月14日的《国际流行病学杂志》上。这项研究是“早期孤独症风险追踪调查”计划的一部分，旨在研究具有ASD高风险的家庭。研究人员在关注母亲和胎儿遗传信息的同时，也开始关注父亲的影响。 Daniele Fallin博士是这项研究的作者之一，她表示，尽管母亲的血液样本是重要的研究信息，但父亲的精子样本可能更能反映后代的遗传信息。研究团队分析了44组父亲的精子样本，发现193个甲基化位点与子女的ASD风险相关。此外，研究人员还检测了ASD患者和健康人的脑部样本，发现75种位点的甲基化与ASD相关，其中18个位点与ASD的临床症状直接相关。 Fallin博士表示，这些发现为理解ASD的根源提供了新的思路，并可能为未来的治疗方法设计提供依据。

AI医疗先锋

文章 Zafgen减肥药III期试验获积极数据

近年来，肥胖问题日益严重，成为了全球公共卫生的一大挑战。美国Zafgen生物技术公司研发的减肥产品MetAP2抑制剂beloranib（ZAF-311）在经过一系列临床试验后，终于在III期试验中取得了积极的数据，为肥胖患者带来了新的希望。然而，在beloranib的研发过程中，也曾遭遇过挫折。去年10月和12月，Zafgen分别公布了2例临床试验中患者因肺栓塞死亡的案例，这引起了广泛关注，也使得Zafgen的股价一度下跌60%。但经过调查和改进，Zafgen重新获得了FDA的信任，并在III期试验中取得了积极的数据。 Prader-Willi综合征（PWS）是一种罕见的遗传性疾病，患者往往伴随着无节制的饮食和严重肥胖。该疾病不仅严重影响患者的生活质量，还可能导致各种并发症，甚至危及生命。beloranib作为一种新型的减肥药物，在III期试验中显示出了对体重调节和摄食行为的明显改善，为PWS患者带来了新的治疗选择。 beloranib的作用机制与其他减肥药物不同，它主要通过减少脂肪生成和囤积，促进脂肪消耗，从而达到减肥的目的。这一作用机制在临床试验中得到了证实，同时也降低了药物与血栓形成的相关性。尽管如此，beloranib作为一种新型减肥药物，其长期安全性和有效性仍需进一步观察。Zafgen计划将所有beloranib相关的临床试验数据提交给FDA，以加快推进药物的上市进程。除了beloranib，市场上还有其他多种减肥药物，如Qsymia、Contrave和lorcaserin等。这些药物通过干扰神经信号，抑制食欲，从而达到减肥的目的。然而，每种药物都有其适应症和副作用，患者在使用时需要根据自身情况进行选择。总之，beloranib的III期试验取得了积极的数据，为肥胖患者带来了新的希望。然而，在追求减肥的过程中，患者仍需保持理性，选择适合自己的治疗方法，并在医生指导下进行。

医者仁心

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王建伟

主治医师

中医神经内科

北京中医药大学东直门医院

肾气不足(1例) 头晕(1例)

专业擅长：失眠，焦虑，抑郁，肾虚，脾虚，头晕、耳鸣、头痛、湿热，早泄、阳痿，脱发，更年期综合征，月经不调，痤疮，湿疹等。

好评率：100% 接诊量：461

周波

主治医师

中医神经内科

中国中医科学院西苑医院

疼痛(7例) 病毒感染(4例)

专业擅长：头痛、偏头痛、紧张性头痛、焦虑、心悸、脑梗死、脑血管病介入、头晕、失眠、中风、帕金森、痴呆等；消化系统疾病：脾虚、肾虚、胃炎、胃痛，胃胀，反酸烧心，腹泻，便秘等；妇科疾病：月经不调，痛经，乳房胀痛等。

好评率：100% 接诊量：835

胡震

副主任医师

神经内科

上海交通大学医学院附属瑞金医院

专业擅长：脑梗塞的诊断和治疗，尤其擅长缺血性脑血管病的支架植入，取栓等介入微创手术治疗。

好评率：100% 接诊量：235

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