Prader-Willi综合征

• 本病主要由基因遗传导致
• 常见表现有肌张力低下、身材矮小、肥胖等
• 无法治愈，主要通过药物治疗缓解症状

简介

Prader-Willi综合征是一种基因遗传病，病因主要为基因染色体的缺失或突变（父源性染色体部分缺失，母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位）。它具有一组特殊而复杂的症状，可导致患儿在不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常，常见症状为肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育不良等，少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容（双额间距窄、杏仁眼等）等症状。本病无法治愈，只能通过药物治疗缓解症状。Prader-Willi综合征预后较差，多数患者死于并发症^［1］。

症状表现

典型症状为肌张力低下（不能抬头等表现）、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育不良等，少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容（双额间距窄、杏仁眼等）等症状。

诊断依据

根据患者的典型症状（肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育不良等症状），结合体格检查、基因检测（发现父源性染色体区域缺失，母源性同源二倍体等），可以确诊本病。

Prader-Willi综合征有哪些类型？

暂无分型。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病少见，发病率为1／29000，好发于男性^［1］。

是否可以治愈?

无法治愈。本病治疗方式主要为药物治疗，通过药物缓解症状。本病预后较差，多数患者死于并发症。

是否遗传？

是。本病是一种基因遗传病，通过父母源性染色体遗传，若父源性染色体部分缺失，母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位等皆可导致^［1］。

是否医保范围？

否