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Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征

别名:愉快木偶综合征,肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征

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Prader-Willi综合征症状

哪些感觉可提示早期Prader-Willi综合征?

本病并无早期提示。其具有特殊而复杂的症状表现,可导致患儿在不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常。

怎么知道自己患有Prader-Willi综合征?

Prader-Willi综合征患者的典型症状为肌张力低下、身材矮小、智力低下、肥胖、性腺发育不良等,少数患儿还有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容(双额间距窄、杏仁眼等)等症状。症状的具体表现如下:

  1. 肌张力低下:主要表现为肢体无力,严重时患儿表现为不能抬头、站立等症状;
  2. 身材矮小:患者的身高表现相比同龄儿童,较矮小;
  3. 智力低下:相比同龄儿童,患儿智力发育落后,表现为说话晚等;
  4. 肥胖:患儿体重较同龄儿童更重,并且体型矮小,肥胖更为明显;
  5. 性腺发育不良:患儿自身促性腺激素水平较低导致性腺发育不良,大多数患儿成年后可能不孕不育。

其他症状

少数患者会有食欲亢进、胎儿期胎动少、吮吸困难、特殊面容(双额间距窄、杏仁眼等)等症状。

  1. 食欲亢进:患儿较同龄儿童明显食量更大;
  2. 胎儿期胎动少:胎儿期胎动检测,相较正常胎儿,胎动的次数很少;
  3. 吮吸困难:患儿新生儿期间吮吸困难,表现为容易呛咳;
  4. 特殊面容:患儿表现为双额间距窄、杏仁眼(眼睛形状看起来像杏子),嘴巴口角向下呈三角形,手足较小,外生殖器发育不良等。

可能引起哪些并发症吗?

可能会引起吸入性肺炎、代谢综合征等并发症。

  1. 吸入性肺炎:由于患儿吮吸困难,易呛咳,可能会引起吸入性肺炎。症状表现为呼吸急促、面色发绀(面色变得青紫)、昏迷等;
  2. 代谢综合征:本病患儿在不同阶段的生长、发育、代谢等多方面异常,可能会引起代谢综合征。症状一般表现为肥胖、血压高等。