Prader-Willi综合征

为什么会得Prader-Willi综合征？

Prader-Willi综合征病因主要为父源性染色体部分缺失，母源性同源二倍体、印记基因缺陷、染色体平衡异位等，具体病因如下：

1. 父源染色体缺失：父源性染色体15号染色体q11.2-q13区域缺失导致Prader-Willi综合征。
2. 母源性同源二倍体：15号遗传染色体全部来源于母亲，没有父亲遗传信息引起本病。
3. 印记基因缺陷：父亲来源性的15号染色体部分遗传区域有缺陷或者突变（基因无缺失）导致Prader-Willi综合征。
4. 染色体平衡异位：两个染色体部分交换位置，引起本病^［2］。

哪些因素可能会诱发Prader-Willi综合征？

母体孕期前后生活习惯不良：母亲孕前或孕期生活作息时间不规律、饮食不健康、饮酒吸烟等，更易诱发本病。

哪些人容易得Prader-Willi综合征？

1. 家族遗传病史者：家族中有Prader-Willi综合征遗传病史的幼儿，更容易得Prader-Willi综合征。
2. 母体孕期前后生活习惯不良的新生儿：母亲孕前或孕期生活作息时间不规律、饮食不健康、饮酒吸烟等，更易得本病。
3. 近亲结婚的新生儿：父母近亲结婚，会大大增加本病的患病几率，更易得本病。