Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征无法治愈，本病治疗方式主要为药物治疗，通过药物治疗缓解症状。本病预后较差，多数患者死于并发症。

治疗目标

最大限度地缓解患儿肌张力低下、呼吸急促、吮吸困难等症状，延长患儿生命，避免发生并发症，提高生活质量。

药物治疗

1. 生长激素：本病公认的首选药，有利于促进蛋白质合成，改善骨骼发育，适用于两岁前的婴幼儿。不良反应暂无，急性呼吸衰竭患者、对本品过敏者等禁用。
2. 性激素：如雌激素、雄激素等。主要促进患儿的性生殖器发育。适用于青春期患者，不良反应暂无，对本品过敏者等禁用。
3. 甲状腺激素：如左甲状腺素纳片，作用为促进新陈代谢和发育，适用于甲状腺功能减退的婴幼儿。偶见心动过速、心律不齐、头痛、肌肉无力等不良反应，肾上腺功能不足患者，对本品过敏者等禁用。
4. 糖皮质激素：如氢化可的松，作用于快速抑制炎症反应，适用于出现应激反应的患儿。可能出现气短、胸闷、呕吐等不良反应，对肾上腺皮质激素类药物过敏者、严重高血压患者、肾上腺皮质功能亢进者禁用。

以上药物需要终生服用。

手术治疗

本病一般不需要手术治疗。

其他治疗

1. 饮食治疗：对于肌张力低下患儿，需保证热量、蛋白质等营养的摄入，提供足够的奶、蛋、肉类等食物；对于年长的患儿，需要严格控制饮食、保持饮食规律，维持体重在合适水平。
2. 心理治疗：行为异常的患儿可能会产生自卑心理，本病会影响患儿的生活质量，患儿可能会出现焦虑、烦躁情绪，严重可能会导致抑郁，家属一定要注意患儿心理健康，及时疏导。

治疗周期

本病需长期持续性治疗，但治疗周期受病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、身体素质等因素影响，个体之间会有一定的差异。

治疗后效果如何？

1. 经过正规治疗后，症状得到缓解，多数患者病情得到控制，延长寿命；
2. 若未进行规范治疗或者不及时治疗者，随着病情的加重，多数患者在青少年时期死于并发症（吸入性肺炎、代谢综合征等）。

多长时间复诊？

按照医嘱复诊，具体时间根据不同病情视情况而定。