高铁血红蛋白血症

在电影《阿凡达》中，纳美人的蓝色皮肤令人印象深刻。然而，在现实世界中，也存在着皮肤泛蓝的罕见病例。本文将介绍一种被称为高铁血红蛋白血症的疾病，探讨其成因、症状、治疗方法以及预防措施。

高铁血红蛋白血症是一种遗传性疾病，患者血液中的高铁血红蛋白含量过高，导致血液呈现蓝色。这种疾病可能由基因突变引起，也可能是近亲结婚等遗传因素导致的。据研究，一种名为“met-H”的基因突变会导致人体血液携氧能力降低，从而使血液颜色变深，最终呈现蓝色。

福格特家族是历史上一个著名的“蓝色家族”，他们的祖先在19世纪初来到美国肯塔基州东部深山，过着与世隔绝的生活。由于家族成员长期近亲结婚，导致基因突变累积，最终出现了蓝色皮肤的症状。直到1958年，家族中的一名男性成员前往医院进行体检，才揭开了“蓝皮肤”的神秘面纱。

高铁血红蛋白血症的症状包括皮肤和粘膜呈蓝色、呼吸困难、乏力等。目前，治疗高铁血红蛋白血症的方法主要包括药物治疗和基因治疗。药物治疗可以通过降低血液中铁的含量来缓解症状，而基因治疗则可以通过修复基因突变来治愈疾病。

为了避免遗传疾病的发生，建议有家族遗传病史的夫妇在生育前进行基因检测。此外，加强遗传健康教育，提高公众对遗传疾病的认识，也是预防遗传疾病的重要措施。

近年来，苯佐卡因作为一种常见的局部麻醉药，广泛应用于皮肤病止痒、创面、痔疮及溃疡面等止痛。然而，近期国家食品药品监督管理局发布通报，提醒医患和药品生产企业关注苯佐卡因可能引起高铁血红蛋白血症的严重不良反应。

高铁血红蛋白血症是一种罕见的严重不良反应，其症状包括皮肤、口唇粘膜、甲床青紫，呼吸急促、心率加快、乏力、意识错乱、头痛、头晕等。在罕见情况下，高铁血红蛋白血症可能导致麻痹、昏迷甚至死亡。

苯佐卡因引起高铁血红蛋白血症的风险在我国临床应用中同样存在。国家食品药品监督管理局建议患者在使用含苯佐卡因药物时，严格按照说明书使用，并关注可能出现的异常症状。2岁以下儿童应在医师指导下使用。

此外，食药监局还建议生产企业完善产品说明书，增加相关安全性信息，加强合理用药宣传，并加强药品不良反应监测。

了解苯佐卡因不良反应，保障患者用药安全，是医患双方共同的责任。

引起中毒性高铁血红蛋白血症的原因有哪些？

中毒性高铁血红蛋白血症是一种较为严重的血液疾病，其发病原因复杂多样。以下是一些常见的原因：

1. 药物及化学制品：包括硝酸及亚硝酸类、退热消炎药、局部麻醉药、其他药物（如乙酰苯肼、伯氨喹等）、其他化工产品等。

2. 环境污染：化工厂排出的废物和废气、农药中的杀虫剂、芳香胺类除草剂等。

3. 年龄因素：婴儿期酶系统发育不成熟，特别是早产儿，更容易发生中毒性高铁血红蛋白血症。

4. 个体差异：不同人对同一诱因的反应存在差异，遗传因素也会影响发病风险。

5. 感染：某些感染性疾病也可能诱发中毒性高铁血红蛋白血症。

了解引起中毒性高铁血红蛋白血症的原因，有助于我们预防和治疗该病。

遗传性高铁血红蛋白血症是一种常见的遗传性疾病，其发病原因主要与细胞色素b5还原酶（b5R）的缺乏有关。

b5R是一种黄素蛋白，存在于人体细胞中，负责将高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白。当b5R缺乏时，血液中高铁血红蛋白含量升高，导致患者出现发绀等症状。

b5R缺乏的原因主要与基因突变有关。目前已发现多种b5R基因突变，导致b5R活性降低或丧失。根据b5R缺乏的程度和类型，遗传性高铁血红蛋白血症可分为Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症主要表现为单纯红细胞型，患者出生后即出现发绀，血中高铁血红蛋白含量较高。

Ⅱ型遗传性高铁血红蛋白血症表现为全身型，患者全身各种细胞都缺乏b5R活性，可能导致脂肪酸代谢、胆固醇合成等异常，出现神经系统发育不良等症状。

治疗遗传性高铁血红蛋白血症主要采用药物治疗，如亚甲蓝等，可降低血液中高铁血红蛋白含量，缓解症状。此外，患者应注意避免接触诱发高铁血红蛋白血症的药物和化学物质，并进行定期随访。

遗传性高铁血红蛋白血症（MHb）是一种常见的遗传性血液疾病，其特征是血液中存在异常的高铁血红蛋白。由于高铁血红蛋白不能携带氧气，导致患者出现不同程度的缺氧症状。

为了确诊遗传性高铁血红蛋白血症，以下是一些常见的检查方法：

1. 肉眼观察

取肝素抗凝血于中号试管，血液呈巧克力样棕褐色，空气中振摇1分钟后颜色不变。或取外周血1滴于滤纸上，空气中晃动30秒后，颜色仍显棕褐色，必要时以正常血对照。以上试验可以排除因呼吸或循环衰竭引起的缺氧性发绀。

2. MHb的吸收光谱

血液用蒸馏水稀释5～20倍，用分光镜直接观察，在红色区有1条暗带，加入10%氰化钾（钠）或连二亚硫酸钠（dithionke）1滴，此带消失。或用记录式分光光度计波长扫描，观察加入氰化钾前后在630nm附近吸收光谱的变化。试验时应有正常血对照。

3. MHb定量测定

按Evelyn和Malloy分光光度法测定MetHb含量。

4. MHb还原试验

将患者或正常人红细胞经亚硝酸盐处理，于乳酸一磷酸盐缓冲液中温育数小时（或过夜），正常人和中毒性MetHb血症红细胞颜色由巧克力色变为鲜红色，先天性MetHb血症红细胞颜色仍为巧克力色，杂合子红细胞呈褐红色。

5. 酶活性测定

以氰化高铁血红蛋白为底物测定NADH-MetHb还原酶活性，或以二氯酚靛酚为底物测定黄递酶活性，或以细胞色素b5为底物测定b5R活性。不同方法测得的结果，尽管不完全平行，但与正常人比较，均有明显减低，杂合子居中。

6. 酶抗原测定

用Western blot或ELISA双抗体夹心法可以测定b5R抗原量。一般酶抗原量多数偏低。但有些b5R变异型，酶活性减低并不一定同时伴有酶抗原量减少，两者不完全平行。但同时测定酶抗原量对鉴别不同变异型和解释其发病机制有重要意义。

7. 分子生物学实验技术

为进一步确定变异型、检出杂合子、进行家系调查及产前诊断，可选用各种分子生物学实验技术。

根据临床表现、症状、体征选择做心电图、胸片、B超等检查，以全面评估患者的病情。