黑斑息肉综合征

文章 嘴唇上长黑斑怎么办？中医有用吗？

那是一个普通的早晨，阳光透过窗帘的缝隙，懒洋洋地洒在我的脸上。我照例起床，准备开始新的一天，但当我照镜子时，却发现嘴唇上长出了几个黑斑，这让我心头一紧。 我立刻想到了母亲曾经提到的“黑斑息肉综合征”，那是一种罕见的疾病，听说很难治疗。我赶紧上网搜索，但信息繁杂，让我更加焦虑。 我决定去医院看看，于是预约了京东互联网医院的在线咨询。医生很耐心，详细询问了我的症状，还让我拍照给他看。 医生的表情很严肃，他告诉我，这个黑斑确实和黑斑息肉综合征有关，而且情况比较严重。他建议我可以用激光治疗，但肠道里的息肉需要手术。 听到需要手术，我顿时感到一阵恐慌。手术风险大不大？术后恢复期长不长？这些问题像梦魇一样困扰着我。 医生似乎看出了我的担忧，他安慰我说，虽然手术有风险，但只要做好术前准备，术后恢复也不会太慢。他还告诉我，他这边不收费，这让我感到一丝安慰。 在医生的指导下，我开始调整饮食，加强锻炼，希望能帮助身体恢复。虽然过程很艰难，但我没有放弃。 经过一段时间的治疗，我的黑斑有所改善，肠道息肉也稳定了。我感到非常庆幸，幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。 现在，我已经康复了，但我仍然会定期复查，生怕病情复发。这段经历让我深刻体会到，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！ 想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果有的话，你们是怎么应对的呢？

全球医疗视野

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文章 口唇和指尖的黑斑可能是黑斑息肉综合征的信号

小郑从小嘴唇上就长有“黑斑”，起初并未引起注意。然而，随着时间的推移，黑斑数量不断增加，甚至开始伴随着频繁的腹痛。经过两次手术，医生发现小郑患有黑斑息肉综合征，这是一种罕见的家族遗传性疾病。 黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，早在1921年就被荷兰学者Peutz发现。这种病的特征是皮肤黏膜黑色素沉着斑点与胃肠道息肉之间存在密切联系。黑斑可以出现在口唇、齿龈、颊黏膜、面部口鼻眼周围、指趾掌面，阴唇及龟头等部位，形状多为圆形或椭圆形，大小约1～5mm。 除了皮肤黑斑外，黑斑息肉综合征还伴随着胃肠道多发息肉，尤其是在小肠中最为常见。这些息肉可能会癌变，患者的肿瘤发病率约为23%，包括结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等多种类型。因此，对于黑斑息肉综合征患者来说，定期进行消化道检查是非常重要的。 目前，黑斑息肉综合征还没有特效的治愈方法，只能通过微创内镜下息肉切除、外科手术及对症支持治疗等方式进行管理。对于已经诊断为此病的人群，需要定期到医院进行复诊及防癌筛查，并警惕女性并发生殖系统肿瘤的可能。

健康百科

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文章 罕见宫颈胃型腺癌1例报告及临床分析

本文报道了一例罕见的宫颈胃型腺癌病例。患者43岁，因阴道流血5天就诊。经检查发现子宫内膜不均匀增厚，呈团块状凸向宫腔。进一步检查和手术治疗后，病理结果显示为宫颈胃型腺癌。该疾病占全部宫颈癌的10%，且与HPV感染无关。早期症状不典型，肿瘤标记物往往没有异常升高，超声检查也没有特征性的改变。由于病变多位于宫颈中上段和宫颈深部，取材困难，筛查及活检阳性率仅30%~40%。首选手术治疗，且预后差，大多数患者在2年内复发。基因变异研究发现TP53基因突变率约为50%，STK11基因变异，部分为大片段缺失等变异，导致NGS无法检出。建议进行NGS检测，评估是否存在可靶向治疗的基因变异，或许可以带来新的治疗选择。值得注意的是，约10%胃型腺癌合并黑斑息肉综合征（Peutz-Jeqhers Syndrome，PJS）。

生命守护者联盟

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文章 遗传性非息肉病性结直肠癌的筛选与研究：提高认识和合作的重要性

结直肠癌是当前导致死亡的主要肿瘤之一，占国内肿瘤发病的第三位。其中，遗传性结直肠癌作为一种特殊类型，表现为家族中多个结直肠癌或其他器官肿瘤的发生，其遗传特征符合常染色体显性遗传特征，并在家族中呈现垂直遗传、每代发病的特征。常见的遗传性结直肠癌包括遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、黑斑息肉综合征（PJS）和幼年性息肉病（JPS）等。 相比之下，FAP、PJS和JPS由于存在结直肠息肉和其他表型，诊断相对容易，受到临床医生的重视。然而，HNPCC的诊断具有滞后性，缺乏明显的表型，仅在一个家系中出现多个结直肠癌或相关肿瘤后方能诊断。这种滞后性可能导致患者错过最佳治疗时机。 因此，提高对HNPCC的认识和重视是非常必要的。首先，需要加强对临床医生的教育和培训，使其了解该疾病的重要性和家系筛选的价值。其次，国内应加强在该领域的合作，制定全国统一的筛选标准和分子诊断方法，组织定期的学术交流活动。最后，科研机构需要增加对HNPCC临床科研的投入，支持分子诊断的研究和基因筛选的实施。 总之，HNPCC虽然不是一个新的概念，但在国内仍存在不认识或认识不足的问题。只有通过提高认识、加强合作和增加科研投入，才能推动HNPCC的研究和治疗进展。

药事通

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文章 P-J综合症：病因、临床表现、并发症与随访策略

P-J综合症，也被称为黑斑息肉综合征，是一种罕见的遗传性疾病。它由Peutz在1921年首次描述，并在1949年由Jeghers进行了详细的系统介绍。该病在人群中的发生率为1/3万至1/12万，具有很高的外显率，约有30-50%的患者有明显的家族史。虽然息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系，但黑斑的发生部位常较一致。 临床上，P-J综合症的表现多样，个体差异很大，常无特异性的症状。该病有三个主要特征：家族史、色素沉着和胃肠道息肉。其中，色素沉着主要发生在面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处，多为黑色或棕色；胃肠道息肉则常呈多发性，大小不一，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不一，也可无蒂。这些息肉可能引起一系列并发症，如腹痛、腹胀、腹泻、肠梗阻、肠套叠、消化道出血、贫血等。 P-J综合症患者是恶性肿瘤高发人群，癌变发生机制不明，目前认为有至少两种机制：错钩瘤-腺瘤-腺癌途径和de novo的恶变途径。因此，定期复查和动态随访至关重要。对于10-20岁的患者，每2年进行全消化道造影检查；21-25岁的患者，每2年接受胃肠镜检查；25岁以上的患者，每年接受包括腹部、盆腔的全面体格检查。女性患者还需要进行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查；男性患者从10岁开始就应检查睾丸，警惕发生睾丸癌。 由于P-J综合症具有家族遗传性，对患者后代也应严密跟踪，定期行胃肠镜、小肠钡剂造影、胶囊内镜等检查，以免漏诊或误诊。如果发现儿童或青少年皮肤黏膜黑斑，应注意追问家庭成员中有无类似病史并进一步检查消化道，以尽早明确诊断，及时行内镜下微创治疗，防止发生急性肠套叠甚至癌变。 P-J综合症的发病机制尚不完全清楚，可能与多个致病基因有关，其中STK11/LKB1基因的突变是最常见的原因。该基因的突变可能导致细胞大量增殖，引起皮肤黏膜黑斑及胃肠多发息肉。目前，早期筛查、早期发现、早期切除是预防肿瘤及并发症发生的主要策略。针对致病基因的病因治疗，如STK11/LKB1及下游AMPK/mTOR信号通路的新药开发正在积极开展。

医疗数据守护者

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文章 口唇下长黑斑，可能是黑斑息肉综合征？

我从来没有想过，自己会因为一件看似微不足道的事情而陷入深深的焦虑之中。直到那天，我在镜子前发现了口唇下的一颗黑斑，我的心跳开始加速，脑海中充满了各种不祥的预感。 我立即上网搜索相关信息，结果让我更加不安。黑斑息肉综合征？这听起来就像是一种可怕的疾病。我开始担心自己的健康，甚至开始怀疑自己的生活方式是否出了问题。 在朋友的推荐下，我决定在京东互联网医院寻求专业的医疗咨询。通过在线对话，我向医生描述了我的症状和担忧。医生非常耐心地听完了我的描述，并开始询问更多的细节。 “请问您有没有伴随贫血表现呢？”医生问道。我摇了摇头，心中仍然充满了疑惑和恐惧。医生继续解释说：“如果只是单纯的色素沉着，一般问题不大，不过如果长得比较多，需要除外黑斑息肉综合症。” 我告诉医生我已经有8个黑斑了，医生建议我最好做一个常规的胃肠镜体检，以排除家族性息肉病的可能性。虽然我没有家族史，但医生仍然强调了检查的重要性。 在医生的建议下，我决定去消化科做进一步的检查。虽然我仍然感到有些紧张和不安，但我知道这是为了自己的健康着想。医生的话语在我耳边回荡：“健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！” 我深深地吸了一口气，决定面对这个问题，毕竟，我的健康才是最重要的。现在，我正在等待检查结果，希望一切都能顺利。无论结果如何，我都感激京东互联网医院的医生给予我的帮助和支持。他们的专业知识和耐心解答让我在这个困难的时刻感到安慰和希望。 如果你也遇到了类似的问题，不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。记住，健康是我们最宝贵的财富，千万不要忽视它。愿我们都能保持健康，享受美好的生活。

运动与健康

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文章 黑唇战斗到底 | 黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征，一个看似普通的名称，却隐藏着不为人知的痛苦与挑战。这种疾病，在家族中代代相传，给患者带来了无尽的困扰。本文将带您了解黑斑息肉综合征的病因、症状、治疗方法以及日常保养，帮助患者和家属更好地应对这一疾病。 一、病因 黑斑息肉综合征是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。具体来说，是负责调节肠道细胞生长和分裂的基因发生突变，导致肠道细胞异常增殖，形成息肉。 二、症状 黑斑息肉综合征的症状主要包括： 皮肤黑斑：患者身上会出现大小不一、形态各异的黑斑，常见于嘴唇、手指、脚趾等部位。 肠道息肉：息肉会不断生长，可能导致腹痛、腹泻、便血等症状。 肠道癌变：长期存在息肉，会增加肠道癌变的几率。 三、治疗方法 目前，黑斑息肉综合征尚无根治方法，主要的治疗手段包括： 内镜下息肉切除：通过内镜技术将息肉切除，减少肠道癌变的风险。 外科手术：对于较大的息肉或伴有癌变的患者，可能需要进行外科手术。 药物治疗：部分药物可以抑制息肉的生长，但效果有限。 四、日常保养 为了减轻黑斑息肉综合征的症状，患者需要注意以下几点： 保持良好的饮食习惯：多吃富含纤维的食物，避免辛辣、油腻食物。 定期进行体检：及时发现并处理肠道息肉。 保持乐观的心态：积极面对疾病，保持良好的心态。 五、医院和科室 患有黑斑息肉综合征的患者，可以前往以下医院和科室进行治疗： 消化内科：负责内镜下息肉切除等治疗。 普外科：负责手术治疗。 肿瘤科：负责癌症的治疗。 黑斑息肉综合征，虽然是一种遗传性疾病，但患者和家属不必过于恐慌。通过积极的治疗和日常保养，可以有效控制病情，提高生活质量。

医疗趋势观察站

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文章 长春消化内科医生，用网络问诊温暖吉林患者心

网络问诊的温暖之旅 2024年8月，长春市的张先生（化名）心中满是焦虑。他通过互联网医院，向一位来自消化内科的医生求助，希望能解开他嘴唇上斑点之谜。 在与医生的沟通中，张先生描述了他的症状：嘴唇上出现了一些小的褐色斑点，最大的一个斑点已有多年。医生通过询问，了解到这些斑点可能与胃肠息肉有关。医生耐心地解释了病情的可能性和需要进行的检查。 尽管医生告知需要通过结肠镜来明确诊断，但张先生并没有因此而感到沮丧。他感激医生的专业和耐心，认为这是在互联网时代，他能得到的最温暖的医疗服务。 在医生的指导下，张先生预约了结肠镜检查。检查结果显示，他确实存在多发息肉。医生为他制定了治疗方案，并给予了鼓励和安慰。 这次网络问诊的经历，让张先生深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。他不仅得到了及时的诊断和治疗，还感受到了医生的专业和关怀。在张先生看来，这不仅仅是一次简单的医疗咨询，更是一次心灵上的慰藉。 在结束这次问诊后，张先生感慨万分。他决定将这次经历分享给身边的朋友，让他们也了解到互联网医疗的便利和优势。

医者仁心

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文章 肠息肉需要治疗吗

肠息肉，作为一种常见的肠道疾病，其治疗问题备受关注。肠息肉是指从肠黏膜表面突出到肠腔的异常生长组织，包括肿瘤性病变和非肿瘤性病变。在病理性质确定之前，统称为息肉。肠息肉的形成与遗传因素、基因突变以及长期慢性炎症刺激等因素密切相关。随着年龄的增长，肠息肉的发病率逐渐上升，不良的生活习惯也可能诱发疾病。 肠息肉的治疗方式主要包括手术治疗和非手术治疗。手术治疗是最常见也是最有效的治疗方法。手术方式的选择取决于息肉的大小、数量、病理检查结果以及患者的具体情况。常见的手术方式包括内镜下息肉切除术、经肛息肉切除术、内镜下黏膜下剥离术等。 对于一些特殊类型的肠息肉，如家族性腺瘤样息肉和家族性黑斑息肉综合征，建议尽早进行根治性手术治疗。此外，非手术治疗主要包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗主要针对炎症性息肉，通过抑制炎症反应来达到治疗目的。生活方式干预则包括戒烟戒酒、避免刺激性食物、保持良好的饮食习惯等。 肠息肉患者应定期进行随访，以便及时发现病情变化。此外，患者还应注意以下几点： 1. 保持良好的饮食习惯，多吃蔬菜水果，少吃油腻、辛辣食物。 2. 戒烟戒酒，避免长时间熬夜。 3. 定期进行体检，以便早期发现肠息肉。 4. 保持良好的心态，积极配合治疗。

绿色医疗倡导者

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文章 黑斑息肉综合征症状出现

黑斑息肉综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤和胃肠道。这种疾病的主要症状是皮肤黏膜的色素沉着和胃肠息肉的形成。 皮肤病变通常在两岁前出现，好发于面部、口唇、手指等部位，表现为灰蓝色或褐色的扁平黑斑。胃肠道病变则可能导致腹痛、腹泻、便血等症状。 黑斑息肉综合征的治疗主要包括手术治疗和药物治疗。手术治疗包括部分或全结肠切除术，以去除息肉和防止恶变。药物治疗则主要用于控制症状和预防并发症。 对于黑斑息肉综合征患者来说，日常保养也非常重要。饮食上应避免辛辣刺激性食物，多吃富含维生素A、维生素C和维生素E的食物，以及绿色水果和蔬菜。此外，定期进行体检和胃肠镜检查，以及遵循医生的治疗建议也是预防疾病恶化和并发症的关键。 黑斑息肉综合征的诊断和治疗需要专业医生的帮助。建议患者及时到正规医院就诊，由专业的医生进行评估和治疗。

跨界医疗探索者

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