黑斑息肉综合征

黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传的综合征，是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。

该疾病患者发生胃肠道和非胃肠道癌症的风险将增加，而且常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤。

特征性临床表现为皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉。目前尚无有效的根治方法。早诊断、早治疗及规律随访可以降低本病发病率与病死率。

症状表现：

本病临床表现差异很大，表现为反复肠套叠、腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、贫血等。特征性临床表现为皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发息肉。

诊断依据：

黑斑息肉综合征公认的诊断标准是2007年欧洲共识，符合以下任意一条标准即可诊断[1]：

（1）两处或以上经组织学检查证实的黑斑息肉。

（2）发现某一个体有任意数量的黑斑息肉，且其近亲中有黑斑息肉综合征家族史。

（3）发现某一个体有特征性皮肤黏膜色素沉着，且其近亲中有黑斑息肉综合征家族史。

（4）有特征性皮肤黏膜色素沉着的个体出现任意数量的黑斑息肉。

对于符合上述临床诊断标准的个体，应进行基因检测确定是否出现STK11基因突变，对于没有基因突变家族，不能排除黑斑息肉综合征的诊断。

黑斑息肉综合征有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病较罕见。发病率约1/200 000，患病率1/200 000～1/8000，其发病可能与患者生存的地理环境有关，与性别和种族关系不密切[1]。

是否可以治愈？

目前无法治愈。早诊断、早治疗及规律随访可以降低本病的发病率与病死率。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是