黑斑息肉综合征

建议就诊科室

消化内科

什么情况需要及时就医？

当发现口周或手指的多发的色素沉着、腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血、贫血、胃肠道息肉等症状时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1、实验室检查：

无特殊实验室化验指标。如果本病发生胃肠道息肉或癌症导致隐匿性出血，可发生缺铁性贫血，引起血红蛋白、血清铁降低。

2、影像学检查：

腹部CT、小肠CT、小肠核磁共振等影像学检查也可以帮助消化道息肉的检出。

3、内镜检查：

本病患者发生胃、小肠和结直肠多发息肉以及胃肠道癌症的风险升高，从基线筛查和随访筛查需要定期进行内镜检查，包括胃镜、结肠镜、胶囊内镜或小肠镜检查。

4、病理检查：

黏膜、皮肤色素斑为真皮基底内黑色素细胞数量增加，黑色素沉着。胃肠道息肉病理多表现为错构瘤型。

5、基因检测：

本病主要致病基因是STK11，该基因突变检测的主要方法有聚合酶链式反应－单链构象多态（PCR-SSCP）技术、多重连接探针扩增技术（MLPA）、DNA 芯片技术及 DNA 直接测序及比较新颖的高分辨率熔点分析技术等。

6、体格检查：

视诊皮肤可在口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤等部位发现呈褐色、棕褐色、灰色和蓝色的色素沉着。