黑斑息肉综合征

为什么会得黑斑息肉综合征？

黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，本病主要与基因变异有关。

黑斑息肉综合征的发病原因有：

STK11（丝氨酸／苏氨酸激酶）基因是本病的致病基因，50％～80％该疾病患者可检测到STK11/LKB1基因突变。

该基因定位于染色体19p13.3，编码丝氨酸/苏氨酸激酶。其功能可能与参与细胞周期G1期停滞有关，可能参与信号传导通路有关。

有一小部分患者无家族史，推测有新生突变导致，其他相关致病基因主要包括19q13.4区域可能基因、IFTTM1基因及Brg1基因。

哪些因素可能会诱发黑斑息肉综合征？

无明显诱因。

哪些人容易得黑斑息肉综合征？

家族中患有黑斑息肉综合征病史：黑斑息肉综合征亲属患病率更高，同一家族患病者较多，患者子女约50％发病，所以家系中有发病者，其他人应该注意监测。