黑斑息肉综合征

本病尚无有效的根治方法。早诊断、早治疗及规律随访可以降低发病率与病死率。

治疗目标

通过胃肠道息肉处理、癌症筛查和处理，以期达到缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症的目标。而由于皮肤色素沉着不引起临床症状及无恶变可能，一般可以不予处理^[1]。

胃肠道息肉处理

（1）内镜治疗：小于0.5cm息肉可考虑随诊观察，每隔1～2年做消化道内镜检查。0.5cm 以上符合内镜切除指征者，考虑结肠镜和（或）小肠镜切除。小肠息肉治疗较为困难，气囊辅助小肠镜技术是目前PJ 综合征小肠息肉的主要治疗手段。

（2）手术治疗：外科手术治疗创伤和术后并发症限制其广泛的应用，而对于不能内镜治疗的较大息肉者，并发肠套叠和肠梗阻等患者，结肠、直肠内息肉较大且密集丛生无法逐个摘除者，也可考虑行外科手术治疗。手术术式包括肠段切开息肉摘除术，对于息肉数量较多的肠段可行部分肠段切除术，需要注意保留足够长度的小肠，避免出现术后短肠综合征的发生。

癌症筛查和处理

（1）癌症筛查：PJ 综合征患者患癌风险较高，故对于其定期随访和筛查有利于干预治疗及发现潜在的恶变。在小肠息肉的筛查中，CT、核磁、胶囊内镜和小肠造影都有一定的准确性，其中胶囊内镜可行、安全、敏感性高，且可以观察整个小肠，可以早期诊断，尽量避免出现肠梗阻等并发症后再发现疾病。筛查范围建议消化道、胰腺、甲状腺、子宫、卵巢、睾丸、乳腺等筛查。

（2）癌症处理：根据患者所患癌症进行相应治疗。

其他

有研究显示，mTOR 抑制剂如西罗莫司等可能对PJ 综合征治疗有效。另外中药也可能会有效。有研究显示PJS 患者息肉有COX2高表达，可考虑应用COX2抑制剂。

治疗周期

治疗周期需要根据患者具体病情制定。

治疗后效果如何？

本病癌变风险较高，除对症治疗外，还需定期随访，并预防肠套叠、肠梗阻、消化道出血等并发症。

多长时间复诊？

本病患者易发生肠套叠及恶变，息肉切除手术后易复发和发生其他肿瘤，为达到早诊断、早治疗，无论手术与否均应终身随访。

建议随访时间及内容如下^[1]：

（1）15岁以上患者每2年行胃镜、肠镜、小肠检查（胶囊内镜或核磁）各1次，筛查时间可根据息肉情况调整为1年。

（2）18岁以上患者，每年行甲状腺、腹部肝胆胰超声检查、胸部X线片检查。

（3）女性成年患者每年行子宫卵巢超声检查，年龄达21岁及以上需每6~12个月行乳腺超声或钼靶检查及CA125检查。

（4）男性成年患者每年行睾丸超声检查。