原发性免疫缺陷

文章 原发性免疫缺陷病会遗传吗？

JDH健康大讲堂

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文章 患原发性免疫缺陷病（PID）的小朋友能打疫苗吗？

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文章 宝宝出汗有药味，可能是基因性疾病？

那是一个普通的夜晚，我哄着宝宝入睡，却闻到了一种奇怪的气味，就像是抗生素的味道。宝宝出汗了，可这味道却让我心头一紧。 我并没有给宝宝吃过药，这味道从何而来？我疑惑地拨通了京东互联网医院的电话，医生耐心地听我描述了情况。 医生问：“平时宝宝身上出汗都是有异味吗？”我回答：“没有，这味道时有时无。”医生又问：“建议给宝宝查代谢遗传性疾病。” 我顿时紧张起来，宝宝才几个月大，怎么会得遗传病呢？我迫不及待地要求医生帮我看看基因检测报告。 医生告诉我：“根据宝宝的基因检测，考虑还是有问题的。”我几乎要哭出来了，宝宝现在身体健康，可我担心他以后会得什么病。 医生详细地解释了宝宝的遗传基因疾病是一种原发性的免疫缺陷性疾病，我听着，心里五味杂陈。医生说，往往宝宝感染EB病毒后才表现各种临床的不适症状，出现类似肝炎，肝脾肿大，贫血等症状。 我焦急地问：“我们现在该怎么办？”医生说：“目前医学上对基因性疾病，没有很好的办法。”我几乎要崩溃了，难道宝宝的一生都要在病痛中度过吗？ 医生又告诉我：“Eb病毒感染了就会激发宝宝的免疫缺陷系统。”我问他：“那我们怎么预防EB病毒呢？”医生说：“尽量的让宝宝少感冒，平时多增加宝宝的免疫力。” 我叹了口气，宝宝不爱吃饭，我愁死了。医生告诉我：“平时多注意宝宝的饮食，吃易消化食物，晚上睡觉一定注意保暖，不要让宝宝着凉，尽量的提高宝宝的免疫力。” 我点了点头，心里默默祈祷，希望宝宝能健康成长。宝宝出汗的味道，医生说，可能跟这个疾病有关。 我忍不住问：“我妹妹家的儿子会不会有这种遗传问题？”医生说：“这个需要进一步检查。” 我挂断了电话，心里五味杂陈。宝宝出汗有药味，这究竟是怎么回事？我期待着医生的回复，同时也期待着宝宝能健康成长。 想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？如果大家有类似的困扰，不妨也试试京东互联网医院，真的方便又专业。 健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！

医学奇迹见证者

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文章 我总是生病，医生说可能是原发性免疫缺陷，怎么办？

那是一个普通的下午，阳光透过窗户洒在医院的走廊上，我站在那里，心情如同这阳光一样复杂。我叫李明，一个普通的上班族，但最近，我的生活被一种莫名的焦虑笼罩。 “医生，我这到底是怎么了？”我焦急地问，声音里带着一丝颤抖。 医生姓张，是个和蔼的中年人，他看着我，眼神里满是关切。 “李先生，您经常生病，身体一直不太好，这是不是有什么异常？” 我摇了摇头，“医生，我检查了风湿十项，医生说没有异常啊。” 张医生沉默了一会儿，然后说：“那您最近有没有感觉身体有什么变化？” 我回想了一下，“就是经常感觉乏力，有时候还会发烧。” 张医生的脸色变得严肃起来，“这可能是原发性免疫缺陷，或者是艾滋病、肝病等疾病，需要进一步检查确认病因。” 听到这里，我心中一紧，艾滋病？肝病？这些可怕的疾病瞬间笼罩了我的心头。 “医生，我这是不是没救了？”我忍不住问。 张医生摇了摇头，“现在还不到下结论的时候，您需要做进一步的检查。” 接下来的几天，我做了很多检查，肝功能、艾滋病毒检测、彩超……每一项检查都让我心惊胆战。 幸运的是，检查结果都显示正常，艾滋病、肝病都被排除了。 “那我的病到底是怎么回事？”我再次问张医生。 张医生叹了口气，“根据目前的检查结果，最有可能的是原发性免疫缺陷，这是一种免疫系统疾病，目前还没有根治的方法，严重时只能用免疫球蛋白治疗。” 听到这里，我心中一阵绝望，免疫球蛋白？那意味着什么？意味着我可能要终身依赖这种药物吗？ “医生，那我还能活多久？”我忍不住问。 张医生看着我，沉默了片刻，然后说：“这个问题，没有人能给你一个确切的答案。但请相信，只要您保持积极的心态，合理治疗，您的寿命不会比普通人短。” 那一刻，我仿佛看到了一丝希望，是的，只要我保持积极的心态，我就有希望。 “医生，我会努力的。”我坚定地说。 张医生笑了笑，“我相信你，李先生。” 从那天起，我开始接受治疗，虽然生活充满了挑战，但我从未放弃过。 我想，这就是生活吧，充满了未知和挑战，但只要我们勇敢面对，就一定能够战胜一切。 想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？

医疗趋势观察站

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文章 补体缺陷：病因、症状及诊断方法

补体缺陷是一种罕见的原发性免疫缺陷病，占所有原发性免疫缺陷病的约2%。几乎所有可溶性补体成分的缺陷都已被报道，其中最常见的是补体C2和C9缺陷。补体经典途径早期组分的缺陷通常会导致对细菌的易感性增加，并可能引发自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、多发性肌炎和血管炎。另一方面，终末组分缺陷的特点是对奈瑟氏球菌易感性增加和疾病反复。因此，预防感染非常重要，包括接种脑膜炎球菌疫苗和使用抗生素。 诊断评估应包括经典途径的总补体成分和替代途径的补体成分。直接检测补体水平或功能也是可能的。对于补体系统中末端成分(C5、C6和C7)缺陷的患者，容易感染脑膜炎双球菌或淋球菌。正常水平的CH50可以排除各种补体成分的缺陷。 需要注意的是，3缺陷易患与抗体缺陷综合征相似的各种感染。因此，及早的诊断和治疗对于预防并发症非常重要。

医疗数据守护者

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文章 儿童免疫缺陷病的10大临床预警信号

为了早期识别儿童的原发性免疫缺陷病（PID），Jeffrey Model基金会根据临床研究提出了10大临床预警症状。这些症状包括：一岁内中耳感染次数超过4次，严重鼻窦感染一年内超过2次，抗生素治疗2个月后疗效不佳，一年内患肺炎超过2次，婴幼儿体重不增或生长发育极度迟缓，反复深部皮肤或器官脓肿，持续鹅口疮或皮肤真菌感染，需要静脉应用抗生素以清除感染灶，两处以上的顽固性感染（包括败血症），以及有PID家族史。 如果患儿临床具备2条或以上的预警信号，临床医生应警惕PID的发生。然后，通过辅助检查如流式细胞术检测相关的免疫细胞，结合临床和精准基因的诊断，综合这些信息才能对患者的疾病做出正确的诊断。

健康饮食指南

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文章 深入了解高IgE综合征：症状、诊断和治疗

高IgE综合征（HIES），也被称为Job综合征，是一种罕见的原发性免疫缺陷病。它影响多个身体系统，尤其是免疫系统。该疾病的特征包括顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿，以及血清IgE水平显著升高。HIES可以分为两种类型：Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体显性遗传，主要由STAT3基因突变引起；Ⅱ型是常染色体隐性遗传，主要由ZNF341基因突变引起。两种类型的发病机制、临床表现、治疗和预后都存在差异。 临床上，HIES患者可能会出现免疫力低下的症状，如反复金黄色葡萄球菌感染、湿疹样皮疹、鼻炎和哮喘等变态反应。值得注意的是，乳牙不脱落是该疾病的一个特点。16岁时，患者可能会出现特殊的面容特征，例如面容粗糙、肤色白皙和头发呈红色等。此外，许多患者还可能有中性白细胞趋化性缺损、骨质疏松和关节过度伸展等症状。 诊断HIES通常需要进行一系列实验室检查，包括血清IgE、红细胞沉降率、中性粒细胞趋化功能、T细胞增殖反应和CD45RO'T细胞数等。基因检查也非常重要，可以检测STAT3、ZNF341等突变基因。 STAT3基因突变是大多数HIES病例的主要原因。该基因编码的蛋白质在身体多个系统中起重要作用，特别是在免疫系统中。STAT3蛋白调节参与免疫系统细胞成熟的基因，尤其是某些类型的T细胞。然而，突变的STAT3蛋白会损害其控制其他基因的活性能力，阻碍T细胞和其他免疫细胞的成熟，导致免疫系统异常和易感染的现象。 遗传咨询对于HIES患者及其家庭非常重要。由STAT3突变引起的病例中，50%的人是父母遗传突变的；50%的是基因的新突变。由ZNF341突变引起的病症，则按照常染色体隐性遗传模式进行遗传咨询。

AI医疗先锋

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文章 免疫缺陷病：分类、特点、诊断与治疗

免疫缺陷病（IDD）是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。根据其性质不同，IDD可分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两大类。原发性免疫缺陷病与遗传有关，多发生在婴幼儿；而继发性免疫缺陷病可发生在任何年龄，多因严重感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。 原发性免疫缺陷病主要包括体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷和联合性免疫缺陷三大类。体液免疫缺陷病如原发性丙种球蛋白缺乏症、孤立性IgA缺乏症和普通易变免疫缺陷病，患者的免疫球蛋白浓度低下，易发生反复细菌感染。细胞免疫缺陷病如T细胞缺陷病，患者的淋巴细胞和胸腺小体均严重缺乏，易发生反复病毒或真菌感染。联合性免疫缺陷病如重症联合性免疫缺陷病和伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病，患者的体液免疫和细胞免疫同时有严重缺陷，易发生反复感染和恶性肿瘤。 继发性免疫缺陷病是由于多种因素引起的免疫缺陷，包括感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、蛋白丧失、免疫球蛋白合成不足、淋巴细胞丢失和免疫抑制治疗等。获得性免疫缺陷综合征（AIDS）是继发性免疫缺陷病的一种，主要特点为T细胞免疫缺陷伴机会性感染和（或）继发性肿瘤，临床表现为发热、乏力、体重下降、腹泻、全身淋巴结肿大及神经系统症状。 对于免疫缺陷病的诊断，需要进行一系列实验室检查，包括血细胞计数、免疫球蛋白浓度测定、抗体功能测定、淋巴细胞增殖和增大能力测定、补体活性测定等。治疗方面，需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理感染发作，预防与疾病有关的情绪问题。抗生素治疗、抗病毒治疗、免疫球蛋白替代疗法、干细胞移植等都是有效的治疗手段。

医疗数据守护者

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文章 高IgE综合征：症状、病因、诊断和治疗

高IgE综合征（HIES）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，主要表现为嗜酸性粒细胞和血清IgE水平的升高，反复的细菌、病毒或真菌感染，特应性皮炎，特殊面容和过敏反应等症状。自1996年首次报道STAT3基因突变导致的HIES以来，已发现多种基因突变也可导致该病，但其发病机制、遗传学特征和临床表型差异很大。 研究表明，STAT3、DOCK8和TYK2基因突变是导致HIES发生的主要原因。根据基因突变的表型，HIES可分为常染色体显性遗传高IgE综合征（AD-HIES）和常染色体隐性遗传高IgE综合征（AR-HIES）。STAT3基因突变导致AD-HIES的发生，而TYK2和DOCK8基因突变则导致AR-HIES的发生。 AD-HIES患者的临床表现复杂多样，包括顽固性湿疹、皮肤冷脓肿、反复皮肤及肺部感染、肺囊肿、粗糙面容、脸部不对称、鼻梁增宽、鼻翼及鼻尖肥大的特征性面容、乳牙脱落延迟、骨骼发育异常以及血管周围皮炎、血管瘤等症状。AR-HIES患者基本不出现结缔组织、颅骨、牙齿及血管异常，较少在新生儿期即出现皮疹。 诊断HIES需要进行体格检查、实验室检查、影像检查和基因检测。治疗上主要采取控制感染和对症支持治疗，包括一般治疗、手术治疗、免疫治疗和造血干细胞移植等方法。同时，日常生活中也需要注意室内通风、避免与过多外来人员聚集、保持环境的温湿度适宜、避免接触化学性物质、药物及过多使用肥皂和清洁剂等刺激。

癌症防治先锋

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文章 孩子可能有免疫缺陷病，需要去大城市看专家

我从来没有想过，自己会在网上寻求医生的帮助。然而，当我发现我的孩子可能患有免疫缺陷病时，恐惧和无助感让我开始了这段旅程。 一切都始于一个平凡的日子。我的孩子突然开始频繁感冒，尽管我们采取了各种预防措施，但情况并没有改善。医生建议进行基因分析，结果显示他可能患有原发性免疫缺陷病。这个消息如同晴天霹雳，打破了我们原本平静的生活。 我开始在网上搜索相关信息，希望找到一些解决方案。偶然间，我发现了京东互联网医院的在线问诊服务。虽然一开始我对此持怀疑态度，但我还是决定尝试一下。毕竟，我的孩子的健康是最重要的。 通过京东互联网医院，我联系到了一位专业的医生。我们进行了图文问诊，医生详细解释了原发性免疫缺陷病的定义和症状。尽管我仍然感到担忧，但至少我现在知道了我们面临的问题。 医生建议我们去大城市看专家，进行更深入的检查和治疗。虽然这意味着我们需要离开家乡，但我知道这是必要的。我们不能让孩子的健康受到威胁。 在等待去大城市的过程中，我继续通过京东互联网医院与医生保持联系。他们提供了宝贵的建议和支持，帮助我们度过了这段艰难的时期。 我很感激京东互联网医院的在线问诊服务。它让我在家中就能得到专业的医疗建议，节省了时间和精力。更重要的是，它给了我希望，让我相信我们可以战胜这个疾病。

医者荣耀

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