先天性甲状腺肿

为什么会得先天性甲状腺肿？

本病为各种遗传因素导致的甲状腺激素合成障碍性疾病。目前已知的先天性因素有碘运障碍、碘化机制缺陷、脱卤素酶缺陷、甲状腺球蛋白合成障碍等^[1]。

• 碘运障碍：主要是碘转运蛋白合成受阻，导致碘不能有效转运到甲状腺滤泡。
• 碘化机制缺陷：包括碘化过程中必须的过氧化氢酶缺陷，属常染色体隐性遗传。
• 脱卤素酶缺陷：主要是甲状腺球蛋白中单碘酪氨酸和二碘酪氨酸脱碘过程障碍。
• 甲状腺球蛋白合成障碍：由合成甲状腺球蛋白的必须功能酶合成不足或功能低下引起。

哪些因素可能会诱发先天性甲状腺肿？

饮食：长期缺碘或过量碘饮食都会诱发、加重甲状腺素合成障碍，造成甲状腺肿大。

哪些人容易患先天性甲状腺肿？

• 近亲结婚后代：近期结婚者，夫妻双方传递给子代同一致病基因的可能性，大大增加，后代容易患各种先天性疾病，包括先天性甲状腺肿。
• 具有先天性甲状腺肿家族史者：先天性甲状腺肿是一种遗传性疾病，直系亲属患病者，后代患病的可能性加大。