先天性副肌强直症病因
为什么会得先天性副肌强直症？
- 先天性副肌强直症的发病原因及发病机制，至今并未完全明确。可能与基因突变有关。
- 基因突变：染色体17q23.1-25.3的钠通道基因SCN4A突变[1]。
哪些因素可能会诱发先天性副肌强直症？
寒冷环境或运动后：因为钠通道基因异常，导致肌膜钠通道功能失调，遇寒冷环境或运动后，干扰内质网内钙离子的摄取，因此发生肌强直。
哪些人容易患先天性副肌强直症？
有家族史的人群：本病是常染色体显性遗传，因此有家族史的人群更易患本病。
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