先天性副肌强直症

建议就诊科室

神经内科、神经外科、急诊科

• 患者在寒冷环境中出现全身肌强直和无力等症状，至神经内科就诊。

• 需要进行相关手术，可至神经外科就诊；

   

• 伴随紧急症状，直接至急诊科紧急处理。

什么情况需要及时就医？

• 出现寒冷环境情况下出现面部肌强直，需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现全身肌强直和无力及时就医；
• 出现全身软瘫情况，立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：寒冷环境全身肌强直和无力，有助于诊断本病；
2. 血清学检查：血清肌酶可增高，有助于诊断本病；
3. 冷水诱发试验：发现在寒冷环境中能诱发肌强直，可诊断本病；
4. 肌电图：检查显示在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象，可明确诊断。