遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

为什么会得遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？

本病病因尚未完全明确，但与以下因素有关：

1. BRCA1/2基因突变：目前认为本病可能与遗传性基因突变相关，其中BRCA1/2基因最为重要，具体发病机制不明。
2. 其他基因突变：除了BRCA基因突变之外，本病还与小部分其他基因突变相关，包括P53、PTEN、AMT、RAD50、BRIP1和PALB2基因等。

哪些因素可能会诱发遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？

1. 疾病因素：如原发乳腺癌的发生，可能会增加本病发生的风险，进而诱发本病；
2. 年龄相关因素：还有研究显示，BRCA1基因突变的妇女在50岁时发生乳腺癌的几率为50％，60岁时其几率更增加至80％，但具体诱发机制尚不清楚，可能与其性激素水平相关^［1］。

哪些人容易得遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征？

1. 有家族史者：因本病具有遗传因素（可能与患者BRCA1/2基因突变相关），故此类人群容易患本病。
2. 患有原发乳腺癌的患者：此类人群因患有原发乳腺癌，会增加本病的风险，从而更容易患本病。
3. 50～60岁的女性：据研究显示，50～60岁的妇女患本病的几率更高。