遗传性慢性进行性肾炎

为什么会得遗传性慢性进行性肾炎？

遗传性慢性进行性肾炎的发病原因及发病机制至今并未完全阐释清楚，是一种遗传异质性疾病，其病因是Ⅳ型胶原α-3链、α-4链和α-5链的编码基因发生突变。正常情况下，这些Ⅳ型胶原α链位于肾脏、耳蜗和眼部的各种基底膜中。α链异常可导致这些部位的基底膜出现缺陷，进而引发该病的临床特征，即进行性肾小球疾病、感音神经性聋及眼部异常。

1.大部分患者为X性连锁遗传型，其病因是X染色体上的COL4A5基因突变；

2.约15%的患者为常染色体隐性遗传型，其病因是COL4A3或COL4A4基因的遗传缺陷^[1]；

3.20%-30%的患者为常染色体显性遗传型，其病因是COL4A3或COL4A4基因杂合突变^[1]；

4.部分家族为双基因遗传型，其病因是COL4A3、COL4A4、OL4A5中任意2种基因突变^[1]。

哪些因素可能会诱发遗传性慢性进行性肾炎？

感染与劳累：可导致患者免疫力下降，造成病情的急性加重，出现血尿、蛋白尿等。

哪些人容易得遗传性慢性进行性肾炎？

1.有肾炎及耳聋家族史者：患病风险会更高；

2.男性患者患病率更高，且患病后往往比女性患者更加严重；

3.年龄超过10岁而不发病者，则患病风险会随年龄增长而下降。