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原发性肉毒碱缺乏症

原发性肉毒碱缺乏症

别名：内碱摄取障碍,原发性内碱缺乏症

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儿科神经内科

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概述病因症状就医治疗日常预防

原发性肉毒碱缺乏症病因

为什么会得原发性内毒碱缺乏症？

原发性内毒碱缺乏症主要是因为肉碱转运蛋白基因突变导致。

肉碱转运蛋白发生基因突变使得机体肉碱水平的缺乏，以至于血液、心肌、骨骼肌等多系统肉碱缺乏，导致患者出现代谢紊乱和多脏器损伤。

哪些人容易得原发性内毒碱缺乏症？

有家族史的人：家族中存在此病史的后代更容易出现此疾病。

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