原发性肉毒碱缺乏症

• 此疾病主要是因为肉碱转运蛋白基因突变所致
• 表现为喂养困难、呕吐、发育迟缓、行动不协调
• 常采取药物对症治疗，积极治疗，预后良好

简介

原发性内毒碱缺乏症^[1]是一种常染色体隐性遗传病，主要是因为肉碱转运蛋白基因突变导致。患者体内肉碱水平会出现下降，因此患者会出现喂养困难、呕吐、发育迟缓、行动不协调等症状。本病常采取药物对症治疗，积极治疗，预后良好。

症状表现：

本病常见症状有喂养困难、呕吐、发育迟缓、行动不协调等。

诊断依据：

• 常见症状：喂养困难、呕吐、发育迟缓、行动不协调。
• 基因检测：肉碱转运蛋白基因检测到2个突变即可明确诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病不常见。新生儿患病率为1/11073^[1]。

是否可以治愈?

不可治愈。主要采取药物缓解患者不适症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是