原发性肉毒碱缺乏症

建议就诊科室

儿科、神经内科

• 当出现本病常见症状如发育迟缓、喂养困难等首选儿科就诊。
• 当出现智力发育低下等症状时首选神经内科就诊。

什么情况需要及时就医？ 

• 当发现患者出现智力发育缓慢、行动不协调等症状时需要及时就医。
• 当发现患者出现喂养困难、呕吐、消化不良等症状时需要在医生指导下进行进一步检查。

需要做什么检查确诊？ 

• 基因检测：肉碱转运蛋白基因检测到2个突变即可明确诊断。
• 肉碱水平检测：患者体内肉碱水平下降，患者常低于5mol/L，少部分患者在5～10mol/L，伴多种酰基肉碱水平降低。