小儿脑白质海绵状变性综合征

• 较为罕见，目前无有效治疗方法，只能对症治疗
• 症状涉及神经系统、眼部及消化系统等
• 发病年龄多为婴儿时期，多于发病后几年内死亡

简介

小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的严重的常染色体隐性遗传病，主要损伤神经功能。致病基因定位于第十七号染色体。表现主要为巨颅、智力减退、视力下降，可伴随癫痫发作等。本病的发病年龄主要集中在婴儿早期，目前无有效治疗方案，只能以对症支持治疗为主，缓解患儿相关症状，提高生存质量，患儿往往在发病的几年后死亡。

症状表现：

本病的表现主要为巨颅、智力减退、视力下降，可伴随癫痫发作等。

诊断依据：

根据患儿症状（巨颅、智力减退、视力下降，可伴随癫痫发作等），结合尿生化检查、头颅MRI、酶学检测、基因检测进行综合诊断。

小儿脑白质海绵状变性综合征有哪些类型？

本病根据发病时间可分类为：

1. 先天型；
2. 婴儿型；
3. 少年型。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。在东欧犹太人中较多，我国暂无相关的流行病学数据^［1］。

是否可以治愈？

无法治愈。该病目前尚无有效治疗方法，预后与酶缺陷程度有关，多数患儿5岁内死亡，极少数存活到少年或成人^［2］。

是否遗传？

是，该病是天冬氨酸酰基转移酶基因异常引起的遗传代谢性疾病。

是否医保范围？

是