小儿脑白质海绵状变性综合征

小儿脑白质海绵状变性综合征目前尚无有效的治疗方法，主要是对症支持治疗，以缓解患儿的相关症状。目前基因治疗已经在敲除小鼠和个别病人中开展，但作用有待评估。

治疗目标

缓解患儿神经系统、眼部及消化系统症状，最大程度地改善患儿的生活质量，延长寿命。

药物治疗

1. 甘油果糖：适用于颅内压较高的患儿，为一种新型高渗性脱水剂，通过提高血浆渗透压而起到脱水降颅压的作用，缓解患儿颅内高压的症状。其主要不良反应有头痛、恶心、乏力等，快速输注可发生溶血反应，从而导致血尿。对本品任一成分过敏者、高钠血症、心功能不全者禁用。
2. 依拉达奉：适用于合并脑水肿的患儿，能够有效改善患儿脑神经功能，纠正脑水肿状态，同时能够清除受损脑组织周围的自由基物质，改善脑组织血管内皮细胞的连锁性伤害。其主要不良反应有肝功能异常、过敏反应等。对本品成分过敏者、肾衰竭患者禁用。
3. 纳洛酮：适用于合并脑水肿的患儿，能够透过血脑屏障，解除呼吸中枢的抑制，改善脑血流及脑灌注，减轻脑水肿及脑细胞死亡。其主要不良反应有嗜睡、恶心、呕吐、烦躁不安等。心功能不全者及高血压患者慎用。
4. 咪达唑仑：适用于出现惊厥的患儿，通过兴奋苯二氮卓类受体，发挥抗惊厥的作用，减少不可逆的脑损伤。其主要不良反应有低血压、心悸、皮疹、幻觉等。对本品成分过敏者、妊娠初期者禁用。
5. 布洛芬：适用于出现高热症状的患儿，通过抑制前列腺素的合成，产生清热、解痛的作用，用于缓解患儿高热的症状。其主要不良反应有恶心、呕吐、腹泻、头晕、耳鸣、皮疹等。对本品及其他非甾体抗炎药过敏者、妊娠期妇女禁用。

其他治疗

康复治疗：利用康复手段提高患儿肌力，降低肌张力，可以暂时改善患儿的运动功能，延缓疾病的进程^[3]。

治疗周期

小儿脑白质海绵状变性综合征目前尚无有效的治疗方法，治疗目的仅为缓解患儿的相关症状，需要长期持续性治疗。

治疗后效果如何？

1. 小儿脑白质海绵状变性综合征通过及时规范的对症治疗，症状可以得到一定程度的缓解，延长患儿寿命。
2. 未接受系统规范治疗的患者会因症状持续性加重而出现严重的并发症，最终导致患儿死亡。

是否需要复诊？多长时间复诊？

需要复诊，本病无有效治疗方法，无法治愈，随着病程进展，会出现各种症状，需要长期复诊，具体复诊时间应遵医嘱、具体症状和疗效而定。一般需每隔1～2个月复诊一次，进行生长发育评估、视力检查、尿NAA检测等。