小儿脑白质海绵状变性综合征

哪些感觉可提示早期小儿脑白质海绵状变性综合征？

早期小儿脑白质海绵状变性综合征患儿一般多无明显症状。

怎么知道自己患有小儿脑白质海绵状变性综合征？

该病患儿早期一般多无明显症状，3～6个月时能发现发育迟缓，头围无明显增大，到1岁时头围明显增大，出现巨颅、智力减退、视力丧失，伴随癫痫发作等症状时，则应考虑该病。

1. 先天型：出生时无明显症状，随后出现吸吮、吞咽困难，可在数周内死亡。
2. 婴儿型：症状多出现在患儿3～6个月龄时，表现为体格发育较正常年龄段婴儿低下；头围无明显增大；肌张力低下，抱起患儿时感觉较正常婴儿绵软，竖头、爬行困难等。
3. 少年型：患儿1岁后头围明显增大，额顶、颞部及枕部巨大膨出呈圆形，颜面部较小，眼球突出，双目下视；常出现惊厥，表现为突然倒地、意识丧失、全身阵发性痉挛等；视神经逐渐萎缩，视力下降，2岁时可致视力完全丧失；情绪方面，患儿易激惹，同时存在睡眠困难的现象。

其他症状有哪些？

部分患儿随着病情进展，存在胃肠道反流的问题，表现为呕吐、呕血、吞咽困难、便血等症状。

可能引起其他并发症吗？

1. 脑水肿：随着脑白质的变性，使得脑组织内水分增多，脑组织体积变大，颅内压增高，引起脑水肿。主要症状为头痛、头晕、嗜睡、昏迷、喷射状呕吐等。
2. 食道溃疡：随着该病的病程进展，胃肠道反流成为患儿较为突出的问题，当胃或十二指肠的内容物反流涌入食道，会刺激食管，损伤黏膜组织，导致食道溃疡。主要症状为咽下疼痛、吞咽困难、剑突（位于胸骨下方，上腹正中的位置）处疼痛、胸骨下方烧灼感等。