小儿脑白质海绵状变性综合征就医
建议就诊科室
儿科、神经内科。
- 优先去儿科就诊;
- 当患儿神经功能症状严重时可至神经内科就诊。
什么情况需要及时就医?
- 当患儿在生长发育时,出现发育迟缓的情况,应在医生指导下完善进一步检查。
- 当患儿头围突然增大、视力下降,应及时就医。
- 当患儿喝奶时出现吸吮、吞咽困难;出现惊厥;视力急剧下降,应立即就医。
需要做什么检查确诊?
- 体格检查:有助于初步判断患儿是否符合该病的典型症状,与其他疾病相鉴别。患儿在行体格检查可见头围异常、运动发育异常、视力发育异常。
- 头颅MRI检查:用于观察脑组织结构及大体形态方面的异常,因MRI对软组织对比程度高,可作为主要的神经影像学检查手段。
- 尿NAA检测:可以检测患儿尿中NAA的水平,为目前最可靠的诊断方法。患儿尿NAA检测结果显示为尿NAA水平显著升高,通常为常人的数百倍。
- 酶学检测:培养皮肤成纤维细胞,进行天冬氨酸酰基转移酶活性检测。该病患儿检测结果显示,天冬氨酸酰基转移酶活性显著降低。
- 基因检测:主要用于确认检测、携带者检出以及产前诊断。该病患儿可检测出其致病基因。
小儿脑白质海绵状变性综合征相关疾病
推荐医生
张东
主任医师
神经外科
三甲
北京医院
专业擅长:脑动脉瘤、脑血管畸形等出血性疾病、动脉粥样硬化等缺血性脑血管病的外科治疗,颅内外血管搭桥手术治疗烟雾病。
好评率:99%
接诊量:1166
陈功
主任医师
神经外科
三甲
复旦大学附属华山医院
脑血管障碍(1例)
专业擅长:微创和微侵袭治疗脑脊髓血管病(如脑动脉瘤、海绵状血管瘤、脑动静脉畸形、各种血管瘘和烟雾病等);显微微侵袭手术治疗各类脑脊髓肿瘤(脑膜瘤、胶质瘤、海绵状血管瘤、神经鞘瘤、脑积水、垂体瘤、伽玛刀),特别是脊髓血管病和肿瘤(硬膜动静脉瘘、神经鞘瘤和海绵状血管瘤等)
好评率:99%
接诊量:450
戴大伟
副主任医师
神经外科
三甲
上海交通大学医学院附属仁济医院
专业擅长:1. 颅脑外科:(1)脑肿瘤(脑胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、听神经瘤、脑转移瘤、鞍区肿瘤、海绵窦肿瘤、桥小脑角区肿瘤、岩斜区肿瘤、脑室内肿瘤、松果体区肿瘤、脑干肿瘤)和脑血管病(脑梗塞、动脉瘤、海绵状血管瘤、烟雾病等),三叉神经痛、面肌痉挛;(2)脑外伤、脑出血及后遗症(脑积水、颅骨缺损、颅内感染、脑脊液漏、昏迷促醒、神经功能重建、神经调控和康复工程 )。
2. 脊柱脊髓外科:(1)椎管内肿瘤:神经鞘瘤、脊膜瘤、复杂椎管内外沟通肿瘤、高难度脊髓肿瘤(室管膜瘤、星形细胞瘤)、椎管内囊肿、骶管囊肿、脊柱转移瘤(肺癌、乳腺癌、肝癌等)、脊柱原发肿瘤;(2)颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎滑脱、椎管狭窄、脊柱骨折、脊髓损伤及后遗症(脊髓电刺激、神经调控技术);(3)颅颈交界区畸形(寰枢椎脱位、颅底凹陷、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症);(4)脊髓血管畸形(硬脊膜动静脉瘘、髓周动静脉瘘、脊髓海绵血管瘤)、脊髓拴系综合征等、腕管综合征、糖尿病周围神经压迫。
专家门诊:
周一上午:仁济医院南院,江月路2000号,门诊大楼3楼专家B区1诊室
周三下午:仁济医院东院,浦建路160号,门诊大楼6楼专家18诊室
好评率:100%
接诊量:86