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小儿脑白质海绵状变性综合征

小儿脑白质海绵状变性综合征

别名:中枢神经系统海绵状退行性变,Canavan病,海绵状脑白质营养不良,中枢神经海绵样变性

就诊科室:

儿科 神经内科

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小儿脑白质海绵状变性综合征就医

建议就诊科室

儿科、神经内科。

  1. 优先去儿科就诊;
  2. 当患儿神经功能症状严重时可至神经内科就诊。

什么情况需要及时就医?

  1. 当患儿在生长发育时,出现发育迟缓的情况,应在医生指导下完善进一步检查。
  2. 当患儿头围突然增大、视力下降,应及时就医。
  3. 当患儿喝奶时出现吸吮、吞咽困难;出现惊厥;视力急剧下降,应立即就医。

需要做什么检查确诊?

  1. 体格检查:有助于初步判断患儿是否符合该病的典型症状,与其他疾病相鉴别。患儿在行体格检查可见头围异常、运动发育异常、视力发育异常。
  2. 头颅MRI检查:用于观察脑组织结构及大体形态方面的异常,因MRI对软组织对比程度高,可作为主要的神经影像学检查手段。
  3. 尿NAA检测:可以检测患儿尿中NAA的水平,为目前最可靠的诊断方法。患儿尿NAA检测结果显示为尿NAA水平显著升高,通常为常人的数百倍。
  4. 酶学检测:培养皮肤成纤维细胞,进行天冬氨酸酰基转移酶活性检测。该病患儿检测结果显示,天冬氨酸酰基转移酶活性显著降低。
  5. 基因检测:主要用于确认检测、携带者检出以及产前诊断。该病患儿可检测出其致病基因。
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主任医师

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主任医师

神经外科

三甲
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