Leber遗传性视神经病变

• 以无痛性视力减退、色觉障碍、视野缺损为特点
• 男性多见，为母系遗传性疾病
• 临床无具体有效治疗措施，基因治疗是研究热点

简介

Leber遗传性视神经病变，简称Leber病，是一种比较少见的，线粒体DNA突变导致的遗传性视神经病变（多由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起），由于线粒体DNA只通过母亲传给下一代，所以本病属于母系遗传病。主要为男性发病，发病年龄多在15-35岁。女性为遗传基因携带和传递者，即母亲将其线粒体DNA传递给子女，但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代，儿子的下一代无此线粒体DNA。主要表现为无痛性视力下降、色觉障碍（表现为辨色困难，可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿）、视野缺损（表现为视野改变、暗点、偏盲），目前无具体有效治疗方法，以缓解症状和改善视力为主。突变位点不同，预后不同，但只有少数患者视力有所恢复。

症状表现：

主要表现为无痛性视力下降、色觉障碍（表现为辨色困难，可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿）、视野缺损（表现为视野改变、暗点、偏盲）。

诊断依据：

依据典型家族史、基因检查发现线粒体DNA突变，依据无痛性视力下降、色觉障碍（表现为辨色困难，可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿）、视野缺损（表现为视野改变、暗点、偏盲）等症状，即可确诊。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病少见。患者多为男性，发病年龄多在15-35岁^[1]。

是否可以治愈?

目前无法治愈，临床上无有效治疗方法，以通过药物治疗缓解症状和改善视力为主。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是