Leber遗传性视神经病变

文章 基因治疗成功帮助13岁盲女重见光明

在一项世界首例基因治疗罕见青少年双盲症Leber遗传性视神经病变（LHON）的研究中，13岁的小白（化名）女孩成功恢复了视力。小白在9岁时突然失明，经多方治疗无效，直到参加了这项实验性质的基因治疗项目。2012年11月5日，小白接受了一次眼科手术，医生向其眼部玻璃体腔内注射了一针治疗药物。经过48个月的恢复期，小白的双眼视力已经达到0.8，视力有了非常明显的改善。 这项治疗的原理是通过人工合成的DNA序列来替代突变的基因，修复患者的视觉神经。该研究团队从2008年起就开始了攻关，确定了LHON患者的入选和排除标准，确定了完整的治疗方案、用药方案、检查方法和临床观察终点。他们招募了数十名患者并观察一年，最终完成了9例LHON患者的基因治疗。其中，小白是恢复效果最好的。 这项研究的初步结果在2016年2月正式发表，8月该研究临床观察36个月的结果，作为封面论文发表在世界顶级医学期刊《柳叶刀》杂志和《细胞》合办的《EBioMedicine》杂志上。目前，国内外有数百位患者要求参加临床试验，但由于原申请的国家自然科学基金已经用完，所用药物已断产，无法满足患者的要求。

全球医疗视野

34人阅读

查看详情

文章 Leber遗传性视神经病变：早期预防与干预的重要性

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种影响视网膜、视神经乳头黄斑束纤维的眼科疾病，主要导致视神经退行性变。这种疾病通常在青少年男性中出现，患者可能会经历中度到极重度的视力下降，甚至可能导致失明。LHON具有母系遗传特征，即只有母亲的后代可能发病，而父亲的后代不会。这种遗传方式被称为线粒体遗传，是由于线粒体基因突变引起的。通常情况下，患者在出生时表现正常，但在青少年期开始出现逐渐加重的视力下降，也有少数病例突然出现视力下降。如果家族中有两个以上的病例，应考虑存在LHON的可能性。 目前，LHON尚无有效的治疗方法。极少数病人在病程中视力可以部分恢复。主要的治疗手段是对症治疗，包括急性期的激素治疗和慢性期和萎缩期的支持疗法，如维生素、辅酶Q、叶酸等。由于LHON治疗困难，早期干预显得尤为重要。对于高风险患病家庭，通过基因检测可以早期发现，预测后代的发病风险，并提供遗传指导，以尽早预防。

健康驿站

53人阅读

查看详情

文章 春季儿童视力保护：应对小儿心脏雀斑综合征的策略

小儿心脏雀斑综合征，也称为Leber遗传性视神经病变，是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要影响儿童，尤其是在春季，病情可能会加重。以下是关于该疾病的一些基本信息以及在上海春季的家庭预防和治疗策略。 首先，让我们来了解一下小儿心脏雀斑综合征的症状。这种疾病的主要症状包括视力模糊、视野缩小、色觉异常以及视力逐渐下降。在疾病的早期阶段，这些症状可能并不明显，但随着时间的推移，视力问题会逐渐加重。 在上海春季，由于气候多变，湿度较大，小儿心脏雀斑综合征的患者可能会出现症状加重的现象。因此，家庭预防和治疗策略尤为重要。 家庭预防措施包括：保持室内空气流通，避免孩子长时间暴露在潮湿的环境中；注意孩子的饮食营养，增强体质；定期带孩子进行视力检查，以便及时发现并处理视力问题。 治疗策略方面，目前尚无特效药物可以治愈小儿心脏雀斑综合征。治疗的主要目的是缓解症状，延缓视力下降的速度。以下是一些常见的治疗方法： 1. 光学矫正：通过佩戴眼镜或隐形眼镜来矫正视力，缓解视力模糊的症状。 2. 视觉训练：通过视觉训练来提高孩子的视力，包括阅读、绘画等。 3. 药物治疗：在某些情况下，医生可能会推荐使用一些药物来控制病情。 4. 手术治疗：对于一些严重的病例，可能需要进行手术治疗，如植入人工晶状体等。 最后，家长应该密切关注孩子的视力变化，一旦发现异常，应及时带孩子就医。通过家庭预防和治疗，可以最大程度地减轻疾病对孩子的影响。

绿色医疗倡导者

82人阅读

查看详情

文章 Leber遗传性视神经病变有什么症状

Leber遗传性视神经病变（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种常见的遗传性视神经病变，主要影响年轻人。本文将详细介绍Leber遗传性视神经病变的症状、诊断和治疗方法。 一、症状 Leber遗传性视神经病变的症状主要表现为视力下降，具体如下： 1. 视力下降：患者通常表现为单眼或双眼视力下降，甚至失明。 2. 视野缺损：患者可能出现中心暗点、旁中心暗点或哑铃型暗点等视野缺损。 3. 色觉障碍：部分患者可能出现红绿色盲等色觉障碍。 4. 眼底检查：眼底检查可见视盘充血、盘周毛细血管扩张、神经纤维肿胀等。 5. 其他症状：部分患者可能出现眼球震颤、头痛、偏头痛、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等神经系统症状。 二、诊断 Leber遗传性视神经病变的诊断主要依靠以下方法： 1. 病史和临床表现：详细询问病史和临床表现，结合眼科检查结果，有助于初步诊断。 2. mtDNA实验室检查：检测线粒体DNA突变，可确诊Leber遗传性视神经病变。 3. 其他辅助检查：如视野检查、VEP检查、ERG检查等，有助于了解视功能和眼底情况。 三、治疗 Leber遗传性视神经病变目前尚无特效治疗方法，主要采取以下措施： 1. 支持治疗：改善患者生活质量，如佩戴眼镜、进行低视力康复训练等。 2. 抗氧化治疗：使用抗氧化药物，如维生素E、辅酶Q10等，可能有助于延缓病情进展。 3. 神经保护治疗：使用神经保护药物，如神经营养因子等，可能有助于保护受损的视神经。 4. 针对其他症状的治疗：针对患者的其他神经系统症状，采取相应的治疗措施。

癌症防治先锋

176人阅读

查看详情