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Leber遗传性视神经病变

Leber遗传性视神经病变

别名:Leber病,家族性视神经病变

就诊科室:

眼底科

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Leber遗传性视神经病变就医

建议就诊科室

眼科

当患者出现无痛性视力下降、色觉障碍、视野缺损等症状时,及时至眼科就诊。

什么情况需要及时就医?

一旦出现无痛性视力下降、无法准确辨认出颜色、视野改变、视野中有暗点等症状时,应及时就诊。

需要做什么检查确诊?[2]

1.体格检查

(1)视力检查:评估患者视力受损程度。

(2)色觉测试:患者可有红绿色盲症、无法辨认准确颜色。

(3)眼底检查:可分为急性期,慢性期和萎缩期。早期可见视盘充血水肿、盘周毛细血管扩张、盘周神经纤维层水肿,病情进展视盘颞侧水肿消退,颜色变的苍白,上下和鼻侧仍旧水肿充血,后期水肿全部消退,可见视盘苍白,视杯扩大,视盘周围血管白鞘等表现。

(4)视野检查:可显示视野损害的位置,评估病灶部位。

2.基因检测:

PCR-SSCP分析:是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法。对病史已明确的本病患者进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果。可确诊本病。

3.其他辅助检查:

(1)眼底荧光血管造影(FFA):在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可以早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询,对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。

(2)脑诱发电位(EPS)及颅脑CT、MRI检查:部分病例可发现与多发性硬化相符的情况。也可帮助排除诊断。

(3)视网膜电图(ERG)检查:可用于与其他视神经病变的鉴别诊断。