Gardner综合征

• 多有家族史，任何年龄均可发病，好发于青年
• 可表现为大便改变、皮肤损害、牙齿发育异常等
• 有恶变可能，以对症治疗为主，必要时手术治疗

简介

Gardner综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，是家族性腺瘤性息肉病的一个亚型。本病常表现为消化道病变（如结直肠息肉）和消化道外病变（如牙齿异常、软组织肿瘤等），治疗方案因临床表现而异，早期手术的患者一般预后良好^[1]。

症状表现^[1]：

1.消化道症状

慢性腹泻、大便带血、贫血消瘦、乏力及腹痛、便秘等表现；

2.消化道外症状：

（1）牙齿异常表现：患者可表现为牙齿畸形、多生牙、牙齿缺失或阻生牙；

（2）多发性骨髓瘤表现：患者表现为骨骼疼痛，造成肾功能损害时可表现为泡沫尿等；

（3）软组织肿瘤表现：胸、背、颈等部位出现皮样囊肿及纤维性肿瘤，生长缓慢，当肿块体积较大，可引起疼痛。

诊断依据^[1]：

依据内窥镜可观察到肠道壁上有多发性息肉，结合X线、CT、基因检测等检查，可确诊疾病。

疾病类型^[1]：

1. 完全型Gardner综合征：多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤三种症状同时出现；
2. 不完全型Gardner综合征：出现多发性骨髓瘤、结直肠息肉、皮肤和软组织肿瘤中任何一种或两种症状。

是否常见^[1]？

不常见，发病率为1/12000~1/4000,任何年龄段均可发病，青年人居多。

是否可以治愈^[1]？

该疾病较复杂，表现较多，不同表现治愈率不同。

1. 骨瘤一般治疗效果良好，可以治愈；
2. 结直肠息肉手术切除后有复发的可能；
3. 软组织肿瘤可以进行手术切除，但容易复发。

是否遗传^[1]？

是

是否在医保范围内？

是