肾性尿崩症

• 主要与遗传、疾病、药物等因素有关
• 表现为多尿、精神萎靡、烦渴、多饮等
• 以药物治疗为主，预后根据患者病情决定

简介

肾性尿崩症主要是由于遗传、疾病、药物等因素所导致，本病不常见。根据发病原因可分为先天性肾性尿崩症和继发性肾性尿崩症，其临床表现主要包括多尿、精神萎靡、食欲减退、烦渴、多饮等。本病主要的治疗方法为药物治疗。及早发现、及早进行规范化治疗，部分继发性致病者可以治愈且预后良好；遗传因素致病者无法治愈，但可有效改善症状；病情严重的患者常有终身多尿的后遗症。

症状表现：

临床表现包括多尿（24h排尿量＞2.5L）、精神萎靡、食欲减退、生长发育迟缓、体重减轻、烦渴、多饮、高渗性脱水（如乏力、皮肤失去弹性、眼窝下陷、烦躁、谵妄、昏迷等）、遗尿（已达到自主控制排尿的年纪，但夜间仍会发生尿床的情况）等。

诊断依据：

根据临床表现，结合病史、家族史、尿常规、尿量测定、血管加压素测定、血电解质测定、基因检测可确诊。

肾性尿崩症有哪些类型？

根据发病原因分类：

1. 先天性尿崩症（遗传性尿崩症）
2. 继发性尿崩症（获得性尿崩症）

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见。主要发病群体为青少年，男女比约为2:1^［1］。

是否可以治愈？

可以治愈，及早发现、及早进行规范化治疗，部分非遗传致病者可以治愈且预后良好；因遗传致病者无法治愈，但可通过治疗有效改善症状；病情严重的患者常有终身多尿的后遗症。

是否遗传？

是，该病类型中的先天性肾性尿崩症是一种遗传病，约90％的病例为V2R基因突变引起的X连锁隐性遗传，约10％是由于AQP2（水通道蛋白2）基因突变而引起的常染色体隐性遗传，极少数为 AQP2基因突变引起的常染色体显性遗传^［1］。

是否医保范围？

是