错构瘤性息肉病

• 皮肤黏膜色素沉着、大便带血、黑便
• 部分患者出现缺铁性贫血、肠套叠
• 主要采用手术治疗

简介

错构瘤性息肉病，是一种较少见的疾病，位于直肠或者乙状结肠。该疾病的主要发病原因为常染色体显性遗传或者PTEN基因突变。错构瘤性息肉病的典型临床表现为色素沉着、大便带血、黑便，部分患者可有缺铁性贫血、肠套叠。该疾病的治疗主要采用手术治疗。错构瘤性息肉病的预后较好，很少癌变^[1]。

症状表现：

典型症状为皮肤黏膜色素沉着、大便带血、黑便。

诊断依据：

依据典型的色素沉着，大便带血，黑便等临床表现，联合消化道纤维内镜检查，显示直肠和乙状结肠上有多发性息肉，带蒂。通过上述临床表现和检查，可以诊断错构瘤性息肉病。

错构瘤性息肉病有哪些类型？

• Peutz-Jeghers综合征：Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传的疾病，致病基因在19号染色体短臂上。
• 幼年性结肠息肉病：该疾病好发于幼儿期，与PTEN基因的缺失突变有关。

是否具有传染性？

无。

是否常见？

本病不常见，目前没有明确的发病率^[1]。

是否可以治愈？

本病可以治愈，目前尚无明确的治愈率。通过合理的手术治疗可以治愈。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。