先天性性联无γ-球蛋白血症

• 是一种免疫缺陷病
• 以免疫力下降、反复发生细菌性感染为主要表现
• 以药物治疗为主，可提高患者生存期

简介

先天性性联无γ-球蛋白血症也称Bruton型无丙种球蛋白血症，属于原发性体液缺陷病，

是由于人体B淋巴细胞发育异常而诱发的一种免疫缺陷病。该病的典型症状是机体免疫力下降、反复发生细菌性感染，多见因感染引起反复发烧、精神萎靡不振、食欲减退等。本病以药物治疗为主，经正规治疗，患儿可存活至成年，但易反复感染。

症状表现

本病患者常见的临床表现为反复发烧、精神萎靡不振、食欲减退、营养不良和发育落后等。

诊断依据

依据患者出现反复发热、营养不良、发育落后的典型症状和体征，结合检测血清中免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M的水平均降低，或者血液中成熟的B淋巴细胞数量明显减少。对患者血液进行DNA序列测定，存在X染色体基因缺陷等，可确诊。

先天性性联无γ-球蛋白血症有哪些类型？

无

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，发病人群均为男性，发病率约为0.5～1人/10万人[1]。

是否可以治愈？

本病不能痊愈，由于免疫力缺陷，出现反复感染，目前治疗手段仅能控制已出现的感染症状，提高患者免疫力，不能完全治愈。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是