低碱性磷酸酶血症

• 是一种较为罕见的遗传性疾病，可引发全身病变
• 主要表现为乳牙早脱、四肢短小、骨骼畸形等
• 主要采用药物治疗，预后一般

简介

低碱性磷酸酶血症，是一种较为罕见的遗传性疾病，可引发全身病变。该病的发作与常染色体遗传有关。临床表现包括乳牙早脱、四肢短小、骨骼畸形等。治疗上主要采用药物治疗。预后情况一般。

症状表现：

典型症状是乳牙早脱、四肢短小、骨骼畸形等。

诊断依据：

依据典型的乳牙早脱、四肢短小、骨骼畸形等表现，结合实验室检查表现为血清碱性磷酸酶缺乏或活性降低；结合X线检查表现为牙槽骨发育不全、牙髓腔扩大、未萌出磨牙形态异常等相关改变，可明确诊断。

低碱性磷酸酶血症有哪些类型？

根据症状，该病可分为：

• 儿童型：出生后即发病，以头颅异常为主要表现；
• 成人型：成年后才被确诊的患者。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病，文献记载发病率为发病率1/100000^[1]。

是否可以治愈?

大多数患者不能治愈，只有通过药物等治疗后，患者病情能维持稳定。若不及时治疗患者可能出现全身骨骼畸形等严重情况。

是否遗传？

是，本病为常染色体遗传疾病，是由于常染色体上部分基因产生了突变导致的。

是否医保范围？

是