先天性直肠肛门畸形

• 先天发育畸形，表现为无肛门、排便困难等
• 可并发尿路感染、继发性巨结肠等并发症
• 为小儿消化道最为常见的畸形疾病

简介

先天性直肠肛门畸形是小儿消化道畸形中最为常见的一个类型。其种类繁多，病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉、耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变。

为直肠、肛肠发育异常疾病的总称，在临床上主要表现为无肛门、排便困难等。患病人群主要为新生儿，临床目前治疗此疾病主要是通过手术治疗，部分预后良好，一部分可因新生儿未及时治疗而死亡。

症状表现：

先天性直肠肛门畸形的典型症状是无肛门、排便困难、腹胀、脱水以及外阴生殖器异常等。

诊断依据：

主要根据患儿有无肛门、排便困难、腹胀、脱水以及外阴生殖器异常等相关临床表现，结合相应影像学检查确认存在直肠肛门畸形等进行确诊。

先天性直肠肛门畸形有哪些类型？

按照畸形出现的位置不同，可分为以下3类：

• 高位畸形：指直肠盲端位于耻骨直肠肌以上部位所产生的畸形。
• 中间位畸形：直肠盲端位于耻骨直肠肌水平部位所产生的畸形。
• 低位畸形：直肠盲端位于耻骨直肠肌一下部位所产生的畸形。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病属于临床罕见疾病，发病率为1:1500～5000^[1]。

是否可以治愈?

目前可以治愈。通过相关手术治疗，可恢复患者的相应生理功能。

是否遗传？

是

是否医保范围？

否