建议就诊科室
- 成人患者优先考虑血液科。
- 如果是胎儿出现发育异常去妇产科。
- 儿童患者出现生长发育异常或者贫血症状去儿科。
什么情况需要及时就医?
- 家族中有地中海贫血患者的人群,如果出现贫血症状,或者婚后需要孕育下一代需要在医生的指导下做进一步检查。
- 出现中度贫血的症状,如心慌无力、面色苍白如纸、嘴唇无色,需及时就医。
- 出现重度贫血的症状,如心悸晕厥、全身冷汗、神经反射差,要立即就医。
需要做什么检查确诊?
1.体格检查:医生通过视诊和触诊,查看患者的面色、皮肤、黏膜,触摸患儿的肌肉、骨骼,来初步确定患儿是否有贫血、发育异常的情况。贫血貌患者,面色皮肤口唇粘膜都发白无光,患儿可表现出生长发育异常。
2.血常规:主要是检查血红蛋白(Hb)的含量来确定贫血程度。
(1)轻度贫血:>90g/L,<120g/L。
(2)中度贫血:60~90g/L。
(3)重度贫血:30~60g/L。
(4)极重度贫血:<30g/L。
3.血红蛋白电泳检查:用来确认地中海贫血症的分型。
- α地中海贫血
(1)HbH病(α地中海贫血中间型)患者脐带血中Hb Bart占5%~20%,HbH占5%~40%,HbA2及HbF多正常。
(2)Hb Bart's胎儿水肿综合征(α地中海贫血重型)患者:血红蛋白电泳几乎全部为Hb Bart,无HbA、HbA2及HbF[7]。
- β地中海贫血
(1)轻型β地中海贫血HbA2显著增高,范围3.5%~7%。HbF可有正常或有轻度增高。
(2)重型β地中海贫血HbF增高明显,可达60%以上。HbA2多正常。
4.骨髓象检查:
(1)α地中海贫血:骨髓中红系细胞增生显著,HbH病患者,骨髓象检查中同时可见核红细胞和HbH包涵体。Hb Bart's胎儿水肿综合征患者则常有髓外造血灶(即骨髓造血不足,肝脾、淋巴结等造血器官可恢复胚胎时期的造血功能开始造血,一般情况下,婴儿出生2月后这些器官停止造血功能),含铁黄素沉着明显,铁粒幼细胞增加。
(2)β地中海贫血:呈溶血性贫血骨髓象,红细胞增生显著,铁染色阳性,铁粒幼细胞增多[7]。
5.铁代谢检查:主要是检查β地中海贫血患者的血清铁、铁饱和度、血清铁蛋白浓度。随着病程的加重,含量逐渐增高[7]。
6.基因检查:有家族史的孕妇可通过产前检查,比如通过羊水穿刺获得羊水细胞DNA来进行遗传学检测,检查到异常的珠蛋白基因可确诊[7]。
何良志
主任医师
中医内科
中国中医科学院西苑医院
李星锐
主任医师
中医内科
河南省中医药研究院附属医院
罗杰
住院医师
普通内科