地中海贫血

哪些感觉可提示早期地中海贫血？

无论是哪种类型的地中海贫血，在疾病的早期一般无特殊症状或者仅表现为轻微的贫血样貌（面色苍白，疲懒倦怠），但是如果在感染、妊娠等特殊情况下可出现贫血症状，或者原本的贫血症状加重，可能提示患有地中海贫血，需要重视。

怎么知道自己患有地中海贫血？

根据基因遗传定律，表现出的基因型复杂多样，所以不同类型的地中海贫血临床表现都不尽相同，这里主要阐述最为常见的α地中海贫血和β地中海贫血。

1.α地中海贫血：主要有四种表现型。

（１）静止型携带者：无任何症状及特征。

（２）α地中海贫血轻型者：一般无特殊症状，或者仅有面色苍白、疲懒倦怠的轻微贫血症状。但是如果遇到特殊的情况，如感染、妊娠，可出现贫血症状的加重。

（３）α地中海贫血中间型者（HbH病）：发病患者主要是儿童。在出生时无异常，未满1岁前多无贫血症状，以后随着年龄增长逐渐出现典型特征，即轻至中度的慢性贫血。约一半以上患者存在肝脾肿大、间歇发作轻度黄疸、骨骼系统变化较少，生长发育正常，可长期存活。合并感染、妊娠或服用磺胺类药物、氧化剂类药物、抗疟药物时，贫血可因溶血而明显加重。

（４）α地中海贫血重型者（Hb Bart＇s胎儿水肿综合征）：Hb Bart＇s（巴特氏血红蛋白）是一种异形血红蛋白。发病患者主要为母体内正在发育的胎儿。往往在妊娠30～40周出现宫内死亡、流产，或娩出后半小时内死亡。流产及早产出的胎儿形体小，外观可呈现皮肤苍白，伴有全身水肿、胸腹水（胸腔腹腔内积聚过多液体）、心包积液等。可有黄疸及皮肤出血点，肝脾大明显，心脏明显肥大，胎盘巨大且质脆，易碎裂，脐带亦常有水肿^[3]。

2. β地中海贫血：主要有三种表现型。

（１）轻型β地中海贫血：多数患者没异常；少数可出现面色较差，常感疲乏无力的轻度贫血症状，但生长发育正常，骨骼无畸形，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾不大或轻度肿大。

（２）中间型β地中海贫血：临床表现介于重型与轻型之间。

（３）重型β地中海贫血：主要是儿童患者。患儿在出生时与正常婴儿无异，但出生3～12个月后，开始出现一系列贫血症状，并呈慢性进行性加重，须定期输血维持生命。患儿早期可表现食欲不佳，喂养困难、腹泻、易激惹等异常情况；后续发育过程可出现发育缓慢、体重不增，皮肤面色逐渐苍白，腹部可触及异常隆起、肝脾进行性肿大。三四岁起可逐渐形成典型的“地中海贫血貌”（骨骼变形、头颅增大、额部、顶部、枕部、颧骨隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽、上颌及牙齿前突）。症状和体征随着年龄的增加会越来越明显，贫血情况越来越严重。生长发育出现迟缓，身体矮小，肌肉无力，常伴有感染、发热、鼻出血等。10岁以后的患儿则常伴性幼稚征（即第二性征不发育）、肾上腺功能不全等其他症状^[4]。

可能引起哪些并发症？

• 心衰：心衰是重症β地中海贫血常见并发症。重症患者出现的严重贫血会导致心脏回心血量的增加，加重心脏负荷，会诱发心衰。临床可见严重的呼吸困难、气促、全身水肿等症状。
• 心肺综合征：一般继发于心衰后。心脏衰竭导致心排出量降低，引起组织器官灌注不足和心肺淤血。临床表现同心衰相似。
• 肝脾功能异常：主要表现为肝脾肿大。是由于贫血导致的器官缺血。临床表现为可触及的肿大肝脏和脾脏。
• 骨骼异常：骨髓红细胞也属于红系细胞，容易受到异常血红蛋白的影响，会阻碍骨骼的正常发育。