结缔组织病

建议就诊科室

风湿免疫科、骨科

1. 优先考虑风湿免疫科；
2. 当关节肿痛严重，出现关节畸形时，可至骨科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 本病早期症状不明显，如果出现不明原因的皮疹、发热、乏力等症状，建议在医生指导下进一步检查；
2. 出现皮损、肌肉酸痛、关节肿痛等，或口干、眼干、皮肤增厚时，应及时就医；
3. 当出现吞咽困难、干咳、劳力性呼吸困难、咯血时，提示病变累及咽部、肺部等多个系统，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

１．体格检查

检查要点在于患者有无特征性皮损表现，如面部蝶形红斑、手指皮肤增厚变硬、雷诺现象等；关节有无红、肿、压痛，或关节畸形和活动受限；肢体肌力是否正常，有无双手抬举或双腿蹲下困难等。根据患者的这些临床症状，医生可以作出初步诊断；

２．一般性检查

有助于疾病诊断和病情活动性的判断，包括血、尿常规，血沉，C反应蛋白，肝肾功能检查等。

３．自身抗体检查

根据患者体内的自身抗体，医生可以进一步明确诊断，并判断具体疾病类型^［4］。

（１）系统性红斑狼疮：常见的自身抗体有抗核抗体、抗磷脂抗体等。抗核抗体中的抗双链DNA抗体（即抗dsDNA抗体）和抗史密斯抗体（即抗Sm抗体）是两个重要的自身抗体指标。①抗dsDNA抗体：是系统性红斑狼疮的特异性指标，通常不会见于其他结缔组织病，提示疾病正处于活动期；

②抗Sm抗体：为标记性抗体，若检测存在抗Sm抗体，即可考虑为系统性红斑狼疮，但无此抗体并不能排除本病。

（２）类风湿性关节炎：患者体内常存在类风湿因子（RF），以及抗核周因子（APF）、抗角蛋白抗体（AKA）、抗环瓜氨酸多肽抗体（抗CCP抗体）等抗角蛋白抗体谱，其中抗CCP抗体对于类风湿性关节炎的诊断具有较好的敏感性和特异性。

（３）皮肌炎：抗Jo－1抗体（为抗组氨酸酰化转移RNA合成酶抗体）是皮肌炎的标记性抗体。

（４）干燥综合征：若患者体内存在抗干燥综合征A抗体（即抗SS－A抗体）和抗干燥综合征B抗体（即抗SS－B抗体），可考虑诊断干燥综合征。

（５）系统性硬化症：标记性抗体为抗硬皮病70抗体，即抗Scl－70抗体，对系统性硬化症的诊断和鉴别诊断具有重要价值。

４．影像学检查

是重要的辅助诊断方法，有助于评估关节、肌肉及其他脏器的受累情况。

（１）X线检查：是关节、骨骼检查常用的影像学技术，关节受累，可见病变部位（如双手腕、手、踝或足等）组织肿胀、骨质疏松或关节间隙狭窄等改变；

（２）CT检查：同样可用于检查关节等病变部位，与X线相比，具有更高的敏感性。还有助于其他受累脏器的评估，如胸部CT检查可以发现肺部损害情况，头颅CT可发现中枢神经受累情况等。

５．病理检查

取皮肤、肌肉、肾、肺等部位活组织进行检查，观察组织病理改变，可辅助诊断结缔组织病。比如系统性红斑狼疮患者常有肾组织的病理变化，皮肌炎患者的肌肉活检多有异常等，医生会根据具体的病理变化，对患者作出诊断。