小儿生长激素缺乏症

建议就诊科室

内分泌科或儿科

什么情况需要及时就医？

孩子1岁以后，发现身高比同龄、同性别孩子明显矮小，或者年身高增长低于5厘米者，应及时就医。

需要做什么检查确诊？^[3]

1.生长激素刺激试验：经典的GH刺激试验包括生理性刺激试验（睡眠试验、运动试验）和药物刺激试验。

（1）生理性刺激试验：由于要求一定的条件和设备才能得到正确的结果，因此，生理性刺激试验在儿童中难以获得可靠的资料。

（2）药物刺激试验：是借助于胰岛素、精氨酸、可乐定、高血糖素、左旋多巴等药物促进生长激素分泌而进行的，作用机制随药物而不同，生长激素分泌峰值的大小和呈现的时间也不同。一般认为如果其中两种药物刺激试验，生长激素峰值＜10μg/L，即可诊断为生长激素缺乏症。

2.血24小时生长激素分泌谱测定：24小时的生长激素分泌量，可以比较准确地反映体内生长激素分泌情况。但该方法繁琐，采血次数多，不易为患者接受。

3.胰岛素样生长因子（IGF-1）和IGFBP-3的测定：通过监测生长激素治疗后IGF-1的反应，对于寻找生长激素缺乏症的原因有一定的参考意义。如矮小儿童生长激素激发试验中生长激素峰值正常，而IGF-1低下，但在注射外源性生长激素后，IGF-1升高，生长速率加快，提示患儿生长激素分子有变异；如IGF-1不升高，生长不加速，则提示可能系生长激素受体缺陷。

4.其他辅助检查：

（1）X线检查：常用左手腕、掌、指骨正位片评定骨龄，生长激素缺乏症患儿骨龄常落后于实际年龄2岁或2岁以上。

（2）MRI头颅检查：可了解患儿有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变，尤其对检测颅内肿瘤有重要意义。

5.其他内分泌检查：生长激素缺乏症诊断一旦确立，应检查下丘脑-垂体轴的其他内分泌功能。根据临床表现可选择测定甲状腺相关激素、性腺相关激素等，以判断下丘脑-垂体-甲状腺轴和性腺轴的功能。

6.染色体检查：对矮身材患儿具有体态发育异常者应进行核型分析，尤其是女性矮小伴青春期发育延迟者，应常规行染色体分析，排除常见的染色体疾病如Turner综合征等。