遗传性低镁血症

建议就诊科室

内分泌科、ICU、遗传学科

出现本病的典型症状如肌无力、手足抽搐、惊厥时，前往内分泌科、遗传学科或ICU治疗。

什么情况需要及时就医？

1. 出现手臂或腿部有麻木刺痛、肌肉抽搐时需要在医生的指导下进一步检查。
2. 出现惊厥加重性发作时及时就医。
3. 出现肾衰竭、泌尿系统感染等情况时立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 遗传性低镁血症家族史问诊：通过了解家族成员有无此病来辅助确诊。
2. 血液电解质检查：除检查血镁水平是否偏低外，还可以监测血钾、血钙的指标。帮助判断疾病的具体分型。
3. 肾功能检测：判断是否存在肾性失镁的现象，了解肾脏的情况。
4. 基因检测：发现SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等致病基因，确诊疾病并确定疾病的具体类型。