粘多糖沉积病

建议就诊科室

儿科、内分泌科

• 大部分患儿优先考虑，至儿科就诊；
• 出现面容改变、智力落后，至内分泌科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 流鼻涕、感冒等情况下。需要在医生的指导下进一步检查；
• 出现面容发生变化、如头大、鼻梁平等，及时就医；
• 出现导致角膜混浊、关节僵硬、智力发展落后等情况，需立即进行就医。

需要做什么检查确诊？

• 尿液黏多糖定量和电泳：常用方法是甲苯胺蓝法做定性试验，是粘多糖堆积病的重要筛查方法之一，患者尿液呈现阳性反应，标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，I型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，IV型患者发现硫酸角质素条带，即可确诊。
• X线检查：用以进一步诊断该病，正位胸片可发现对于肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育产生不良，有鸟嘴样突起；左手正位片示掌骨近端变尖，各指骨似子弹头样， 即可确诊。
• 外周血溶酶体酶活性测定：可选取的标本为外周血白细胞，皮肤呈纤维细胞和血浆。可观察到黏多糖贮积症I型患者该酶活性明显降低，即可确诊。