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粘多糖沉积病

粘多糖沉积病

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粘多糖沉积病症状

哪些感觉可提示早期粘多糖沉积病?

出现发育迟缓、障碍,可提示早期粘多糖沉积病。

怎么知道自己患有粘多糖沉积病?

典型症状为发育障碍、智力发育落后、面部畸形,还有部分患儿会出现胸廓畸形、肝脾大、疝、反复呼吸道感染等症状。各类型症状不同:

  • I型:主要表现为粗糙面容、头大,额头前突出,眉毛比较浓密,眼睛向外突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔向上翻、角膜浑浊、关节僵硬等。
  • II型:主要表现为智力落后。
  • III型:主要为进行性的智力减退,多有毛发增多,还可有特殊面容、身材矮小等症状。
  • IV型:表现为腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸。
  • V型:表现为周边性角膜混浊,毛多浓密,关节强直。
  • VI型:主要表现为生长迟缓,多在2-3岁表现,智力正常,可出现脑积水,角膜混浊明显,有进行性听力损害,还有部分严重者有失明和耳聋,骨骼畸形,关节活动明显受限。
  • VII型:特殊面容在出生后不久即逐渐出现,角膜混浊及听力损害较常见。上肢长度较短,骨骼的发育不良,可出现鸡胸等骨骼畸形。

其他症状

一些患者可能伴有呼吸急促、睡眠打鼾、慢性阻塞性呼吸暂停。

可能引起哪些并发症吗?

心力衰竭:心脏结构或功能发生异常导致血液循环功能障碍的疾病,表现为呼吸困难、咳嗽、咳痰、咯血、水肿、皮肤黏膜青紫色等。

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