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运动障碍疾病

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别名:锥体外系疾病

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神经内科

出现运动迟缓、肢体震颤,至神经内科就诊

什么情况需要及时就医?

  • 出现运动迟缓需要在医生的指导下进一步检查。
  • 出现肢体震颤、舞蹈样动作及时就医。

需要做什么检查确诊?

  • 神经系统体格检查:患者需要接受详细的神经系统体格检查,以筛查可能出现的阳性体征,典型的体征包括有肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等。
  • 血清铜蓝蛋白:进行血清铜蓝蛋白检查可筛查患者是否存在铜代谢异常,正常铜蓝蛋白值为0.26~0.36g/L,肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白显著降低,甚至为零,是其重要的诊断依据。
  • 炎性指标血清学检查:行血清学各种炎性指标检查可明确患者机体的炎性反应程度,如小舞蹈病患者典型的血清学检查白细胞增多,血沉加快,C-反应蛋白效价升高等。
  • 基因检查:行基因检查可从基因学层面筛查患者是否存在基因异常改变,如亨廷顿病患者常见的基因突变包括CAG重复序列拷贝数增加,大于40具有明确的诊断价值。
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