高血氨症

建议就诊科室

肾内科、急诊科

• 患儿出现厌食、嗜睡、惊厥时，应及时去肾内科。
• 患儿出现呼吸加快、胸闷气短时，应立即去急诊科。

什么情况需要及时就医？

• 患儿出现厌食时的情况下，应在医生的指导下进一步检查。
• 患儿出现嗜睡及昏迷时，应及时就医。
• 患儿出现呼吸加快、胸闷气短时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查：医生会首先询问患者的外伤史、手术史以及家族遗传史，同时也根据患儿厌食、嗜睡、惊厥及低体温等症状进行分析，可初步诊断病情发展程度。

2.实验室检查：

（1）血氨及尿检查：检查结果显示血氨常为234.8～587 μmol/L(400～1000 μg/dl)，正常值为27～82 μmol/L(46～139 μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2 μmol/L(600～2600 μg/dl)。尿常规有助于排除其他肾脏疾病。

（2）氨基酸定量分析：检查血和尿的氨基酸以判定有无特异性增高。应特别注意谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，区别其他缺陷。

（3）肝、肾功能检查：肝功能检查包括转氨酶及转肽酶，转氨酶反映肝细胞的损伤，转肽酶则反映胆管损伤。胆管损伤和肝细胞损伤，都可引起胆红素升高。肾功能检查包括尿素、肌酐两个指标，若有升高，往往提示肾功能受到损伤。

3.基因检测：主要通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，以分析家族遗传病史。

4.脑电图检查：该检查是通过精密的电子仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位，加以放大记录而获得的图形，是通过电极记录下来的脑细胞群的自发性、节律性电活动。其次检查不仅能说明脑部本身疾病，如癫痫、肿瘤、外伤及变性病等所造成的局限或弥散的病理表现，而且对脑外疾病如代谢、内分泌紊乱及中毒等所引起的中枢神经系统变化，也有诊断价值。

5.腹部彩超检查：腹部彩超可明确诊断肝、肾功能损伤程度及排除脏器占位的可能。