头-面血管瘤综合征

建议就诊科室

1. 皮肤血管痣（颜面部出现紫红色斑痣）出现较早可先就诊于皮肤科。
2. 眼部症状出现明显（视物模糊、眼睛肿胀等）可先就诊于眼科。
3. 精神症状出现明显（癫痫发作）可就诊于神经内科。
4. 由头-面血管瘤综合征引发的青光眼、脑血栓需行手术治疗时，可就诊于神经外科。

什么情况需要及时就医？

1. 当患者在出生后就出现颜面部紫红色斑痣，可在医生的指导下完善进一步检查。
2. 存在颜面部紫红色斑痣的同时，还出现视物模糊、眼胀等症状时，应及时就医。
3. 出现癫痫表现（不受控制的肢体抽搐），应立即就医。

需要做什么检查确诊？

１．体格检查

（１）视诊：观察患者的颜面部皮肤情况，确定颜面部紫红色斑痣出现的部位、范围等。一般颜面部表现都比较明显。

（２）眼部检查：主要是对于眼压的测定，青光眼患者常有明显的眼压升高表现。

２．影像学检查

（１）CT平扫：单侧或双侧大脑半球表面脑回样、弧状带或波浪状钙化，以顶枕叶多见，偶可涉及额叶，钙化多在婴儿后出现，随着年龄增大，逐渐显著，可伴有同侧大脑半球或局部脑萎缩，表现为局部脑沟增宽加深，蛛网膜下腔扩大，也可表现颅脑缩小，颅骨板增厚等。

（２）MRI平扫：脑回样钙化均呈低信号，脑白质区反应性胶质增生呈现局灶性高信号，患者颅板增厚，以板障增厚明显，皮层浅静脉减少，深静脉增多、扩张扭曲，呈流空信号，也可因其内有血栓形成而呈高信号，局限性脑萎缩呈脑回样强化。

（３）脑电图检查有助于病变部位的判断和明确癫痫发作的分型^{［2］［3］}。