小儿赖氏综合征

建议就诊科室

儿科

什么情况需要及时就医？

1.当患者出现低热、咳嗽、流涕、恶心、呕吐、腹泻、呼吸衰竭时应及时就医。

2.当患者抽搐、呼吸急促、喷射性呕吐、意识模糊、昏迷等时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.血象检查：白细胞总数升高，分类以中性粒细胞占多数。

2.尿液检查：尿中可出现酮体。

3.血液生化检查：血氨和转氨酶显著升高，胆红素水平正常，低血糖，代谢性酸中毒，毒理学筛查阴性。低血糖更容易发生在年幼儿童（<3 岁）。就诊时血氨水平通常至少升高1.5至20倍，>250 μmol/L （>350 μg/dL）可能与死亡率增加有关。

4.脑脊液检查：脑脊液检查指穿刺后测得的脑脊液压力，侧卧位儿童为0.39～0.98kPa(40～100毫米水柱)，新生儿为0.098～0.14kPa(10～14毫米水柱)。脑脊液常规检查大多正常，脑脊液压力大多明显增高，而细胞数及蛋白质多在正常范围之内。

5.肝活体组织检查：可出现典型的小儿赖氏综合征的肝脏改变，可见肝细胞内有大量脂肪滴，电镜下观察可见线粒体膨大以及致密体的减少或消失等特征性改变。

6.脑电图检查：早期正常，后呈中、重度弥漫性异常。

7.脑CT，MRI检查：脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变，有助于排除脑部占位性病变。