先天性肾病综合征

怎么知道自己患有先天性肾病综合征？

先天性肾病综合征最典型的症状是大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高血压。

1.全身水肿：50%的患儿会有全身水肿的表现，这是因为患儿在疾病过程中会丧失大量白蛋白，这会导致全身水肿。

2.大量蛋白尿：患儿的尿有泡沫状物质，尿检后尿中蛋白质强阳性，正常人的尿液中不会含有蛋白质，蛋白质的丧失会引起一系列的症状，比如水肿、高血压、低蛋白血症。

3.高血压：肾脏疾病会造成全身系统功能的障碍，肾衰的时候，患儿不能排除尿液，有毒有害物质在血管内积蓄，会造成急性高血压。

4.生长障碍和营养不良：患儿身长样貌明显低于正常胎儿，呈现小头、低耳位、塌鼻，约50%的患儿1岁内死于感染，其余患儿2岁左右出现肾功能不全。平均年龄2.8岁，进入终末期肾病。未经治疗时，4岁会死亡^[1]。

其他症状

个别患儿会有斜视和眼球震颤等症状。

可能引起哪些并发症吗？

先天性肾病综合征的常见并发症包括感染、血栓栓塞和肾小管损伤功能障碍。

1.感染 ：常见部位包括呼吸道、消化道、泌尿道、皮肤软组织、自发性腹膜炎、败血症等。患儿会有高热甚至惊厥的表现。

2.血栓栓塞：肾静脉和下肢深静脉血栓形成在临床上很常见，严重低蛋白血症患儿易发生。患儿可出现泡沫尿、腿或脚肿胀、身体肿胀，最终引起肾功能衰竭和尿毒症。急性血栓栓塞会导致肾脏大面积梗死，造成急性肾功能衰竭，如果在其他部位梗死会造成相应的表现。

3.肾小管功能损伤：大量尿蛋白可引起肾小管功能损害，尤其是近端肾小管，表现为肾小管酸中毒。肌酐异常升高，会有谵妄，意识障碍的表现。肾小管功能不全患儿对糖皮质激素治疗反应差，远期预后差。