昌平区高苯丙氨酸血症专家

疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

北京地区高苯丙氨酸血症疾病页面为您提供专业医疗服务。首都医科大学附属北京天坛医院儿科，设有副主任医师，拥有二十多年临床工作经验，擅长儿童常见病及神经系统疾病，如发育迟缓、癫痫、脑瘫等。此外，我院还邀请到35年儿科内科及神经病专业经验的副主任医师，对难治性癫痫术前评估具有丰富经验。其他知名儿科专家包括擅长发育检查及营养指导的主治医师，以及具有30年儿科临床工作经验的主治医师。在线问诊服务，让您足不出户即可获得专业医疗建议。所在医院均为三级甲等或二级医院，为您提供安全、可靠的医疗服务。