苯丙酮尿症症状与治疗要点

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢病，其特征包括智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着不足和湿疹。这种疾病是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，从而影响神经递质的合成。智力低下是由于脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成减少，导致神经系统功能障碍。运动发育迟缓可能与遗传或环境因素有关，如营养缺乏或大脑损伤。苯丙酮尿症患者的特殊气味通常是由其体内的代谢产物产生的。色素沉着不足是由于黑色素合成受阻，而湿疹则是由于免疫系统紊乱和皮肤屏障受损。对于疑似患者，建议进行基因检测和代谢分析。治疗包括饮食控制、特殊配方奶粉和药物治疗。患儿家属应关注患儿的生长发育和心理健康。