“渐冻症”患者是否会影响下一代？

“渐冻症”（又称肌萎缩性侧索硬化症）男性多见，男女之比约为1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20～30岁发病约占5%，家族性肌萎缩性侧索硬化症占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早平均为49岁。

 

 

感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元，从而诱发肌萎缩侧索硬化。由于上位运动神经元变性，脊髓侧索中的皮质脊髓束的轴索消失和萎缩，髓鞘染色其部位浅染。前角和脑神经运动核的下位运动神经元变性，其结果前根或运动神经的轴索消失、萎缩，变成白色。这些神经元支配的骨骼肌中，产生广泛的神经源性的肌纤维萎缩。病变累及锥体束上、下运动神经元，上神经元在大脑皮质，其轴索经过内囊、脑干及皮质脊髓束与脑运动神经核或脊髓前角运动神经元相联系。几乎所有的病例为散发，呈进行性经过，病程2-6年死亡。

 

一、“渐冻症”如何进行确诊？

 

诊断肌萎缩性侧索硬化依据：临床、肌电图或神经病理学检查有下运动神经元损害的证据。临床检查有上运动神经元损害的证据。症状或体征在一个部位内进行性扩展或扩展到其他部位。同时排除以下两点：有能解释上运动神经元和(或)下运动神经元损害的其他疾病的电生理依据。有能解释临床体征和电生理特点的其他疾病的神经影象学依据。

 

二、家族中有“渐冻症”患者会影响下一代么？

 

 

有较少一部分，约5%-10%的渐冻人家庭存在家族史，被称为家族性肌萎缩侧索硬化，在这样的家族里渐冻症可出现遗传。其余90%-95%的患者并没有明确家族史，发病原因也尚未明确，被称为散发性肌萎缩侧索硬化。现在散发性的肌萎缩侧索硬化中，发病原因认为和遗传具有一定相关性。通过数据调查发现，散发性肌萎缩侧索硬化中的兄弟姐妹发病率也较高，可达5‰，后代发生肌萎缩侧索硬化的病例可达到1%。患者到85岁时与没有遗传背景的人群相比，散发性肌萎缩侧索硬化的兄弟姐妹发生肌萎缩侧索硬化的风险增加，比正常人高8倍。运动神经元病的发病率本身较低，只有3/100000，即使高8倍也不过十万分之二十几。如果家族里从来没有出现这样的疾病，患者单独患有该疾病，后代的发病率较低。在多数情况下，后代不会有遗传这种疾病。如果家族里有几代都有同样的病史，自己是否有这样的疾病可能性，需要做进一步的基因分析加以判断。如果担心自己的孩子或后代是否有这样的疾病，也可在怀孕时做产前诊断，进一步确诊是否能生出健康的宝宝。