罕见病,又称“孤儿病”,是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,多为慢性、严重性疾病,且多为遗传性。面对这些疾病,许多患者和家属都面临着生育健康孩子的难题。
那么,如果母亲患有罕见病,还能生孩子吗?答案是肯定的。随着医学技术的不断发展,目前,绝大部分能找到致病基因的罕见病都可以进行生殖干预,从而降低孩子患病风险。
中信湘雅生殖与遗传专科医院是国内在遗传疾病阻断方面领先的医院之一。医院遗传中心建立了完善的细胞遗传学与分子遗传学诊断技术平台,能够通过PGT(胚胎植入前遗传学检测)技术,对胚胎的遗传物质进行检测,选择健康的胚胎植入子宫。
案例:小鹏夫妇曾因连续两个孩子患有怪异脑病而痛苦不已。经过多方求医,最终在中信湘雅生殖与遗传专科医院找到了病因,并通过PGT技术成功孕育了健康的孩子。
除了PGT技术,中信湘雅生殖与遗传专科医院还开展了大量的遗传咨询服务和染色体病检测工作,为罕见病患者提供全方位的诊疗服务。
关注罕见病群体,点亮罕见人生最温暖的光。我们呼吁社会关注罕见病,为罕见病患者提供更多的支持和帮助。
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